2023 国际共识声明:腺苷脱氨酶2缺乏症的评估与治疗

2023-05-01 国外儿科相关医学专家组(统称) JAMA Netw Open 发表于安徽省

腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是一种以全身性血管炎、早发性中风、骨髓衰竭和/或免疫缺陷为特征的隐性遗传性疾病,儿童和成人均可患。本文主要针对DADA2的评估和管理制定多学科共识声明。

中文标题:

2023 国际共识声明:腺苷脱氨酶2缺乏症的评估与治疗

英文标题:

Evaluation and Management of Deficiency of Adenosine Deaminase 2: An International Consensus Statement

发布日期:

2023-05-01

简要介绍:

腺苷脱氨酶 2 (DADA2) 缺乏症是一种单基因自身炎症性疾病,其特征是系统性血管炎、早发性中风、骨髓衰竭和/或免疫缺陷。DADA2 是由染色体 22q11 上的ADA2基因(以前称为CECR1 )中的双等位基因致病变异引起的。这种情况于 2014 年首次被描述,迄今为止已发表了 400 多例病例。虽然在早期病例系列中受影响的个体大多是幼儿,但成人发病的 DADA2 病例越来越多。根据人口遗传学,有害ADA2变异的总携带频率约为 236 人中有 1 人,这意味着每 222 000 人中估计有 1 例患病。8根据美国食品和药物管理局的说法,这一估计使 DADA2 成为一种罕见疾病。然而,这种流行也使 DADA2 成为一种更常见的单基因自身炎症性疾病,全世界估计有 35000 名受影响的人。

该疾病的临床范围非常广泛。早期研究将 DADA2 描述为一种类似于结节性多动脉炎的家族性血管炎。随后的报道发现DADA2可引起广泛的血液学异常,包括纯红细胞再生障碍和骨髓衰竭。虽然轻度低丙种球蛋白血症很常见,但常见的变异型免疫缺陷和反复感染也可能表现出 DADA2 的特征。

早期诊断和管理对于最大程度地减少器官损伤和长期并发症至关重要。DADA2 在 30 岁之前的死亡率估计约为 8%,但由于误诊和漏诊,实际数字可能要高得多。及时诊断的障碍包括医生意识有限、缺乏筛查和诊断标准以及诊断研究的可用性有限。为了改善 DADA2 患者的护理,DADA2 基金会组建了一个委员会,该委员会由来自 18 个国家的 3 名患者代表和 35 名专家组成。这个 DADA2 共识委员会的任务是审查可用证据,综合关键问题,并制定共识声明来解决这些问题。通过虚拟会议、声明编辑和使用改进的 Delphi 流程进行投票的多次迭代,委员会起草了第一份关于 DADA2 评估和管理的国际共识声明。

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