酸性鞘磷脂酶缺乏症(尼曼匹克病 A、B 和 A/B 型)共识临床管理指南

2023-04-17 国外罕见病专家组(统称) Orphanet Journal of Rare Diseases 发表于安徽省

对于 ASMD 患者的诊断和管理,尚无已发表的国家或国际共识指南。出于这些原因,我们制定了临床指南来定义 ASMD 患者的护理标准。

中文标题:

酸性鞘磷脂酶缺乏症(尼曼匹克病 A、B 和 A/B 型)共识临床管理指南

英文标题:

Consensus clinical management guidelines for acid sphingomyelinase deficiency (Niemann–Pick disease types A, B and A/B)

发布日期:

2023-04-17

简要介绍:

酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD;也称为 A 型、B 型和 A/B 型尼曼匹克病,OMID# 257,200 和 607,616)是一种极其罕见的多系统遗传病,由 SMPD1 的致病变异引起基因。临床特征、发病时间和疾病严重程度在不同亚型之间甚至在携带相同基因改变的家族中差异很大。在最严重的情况下,这种疾病在本质上会迅速进展并导致过早死亡。在较轻的一端,患者可能没有症状,诊断很容易被忽视。这种疾病的罕见性和专业知识的匮乏导致了误诊、延误诊断和适当护理的障碍。这可能导致不充分或不适当的护理、患者和家人对医疗保健系统失去信心和丧失权力,即使诊断为 ASMD,尤其是 B 型,在较小程度上是 A/B 型,如果及时做出诊断并采取适当的疾病修正和支持性管理,则可以改善生活质量。有一种疾病修饰酶替代疗法(ERT)最近在许多国家获得了监管批准,因此,重新定义标准操作程序以使用多学科和多专业来改善 ASMD 患者的诊断和护理变得更加必要专家团队。这包括对症支持治疗,这仍然是许多患者的主要治疗方法,尤其是 A 型患者。国际尼曼-匹克病登记处 (INPDR),已发起并赞助制定综合疾病管理指南,为多学科团队提供资源,并支持患者及其主要专业护理人员对 ASMD 患者的当前诊断、治疗、监测和结果测量。本文件代表一般指南,作者认为可以告知护理提供者 ASMD 患者的需求,以便提供公平和改进的护理,定义 ASMD 患者的护理标准,确定知识差距,促进共享护理专家中心和家庭医生之间的安排,并最终赋予患者权力。该指南包括对任何年龄段疑似或诊断患有 ASMD 疾病的患者的管理。这些指南应该对以下方面有价值: a) 专科中心,参与 ASMD 患者护理的医院医疗团队和工作人员,b) 家庭医生和初级护理人员,c) 患者及其家人 d) 医疗保健资助者和监管机构。它是由在欧洲、北美和南美医疗保健系统和人群方面具有丰富经验的专家开发的。然而,它们可能同样适用于任何经营类似医疗保健服务的国家。预计这些指南的实施将导致 ASMD 患者护理质量的逐步改变。

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