2022 UK 共识建议：具有生殖系致命变异癌症易感基因RAD51C, RAD51D, BRIP1和PALB2女性癌症风险的临床管理

中文标题：

2022 UK 共识建议：具有生殖系致命变异癌症易感基因RAD51C, RAD51D, BRIP1和PALB2女性癌症风险的临床管理

英文标题：

UK consensus recommendations for clinical management of cancer risk for women with germline pathogenic variants in cancer predisposition genes: RAD51C, RAD51D, BRIP1 and PALB2

发布机构：

国外肿瘤科相关专家小组（统称）

发布日期：

2022-11-21

简要介绍：

约有15%的卵巢癌患者中发现了癌症易感基因BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, BRIP1, PALB2, RAD51D和RAD51C 的生殖系致病性变体。本文主要针对具有生殖系致命变异癌症易感基因RAD51C, RAD51D, BRIP1和PALB2女性癌症风险的临床管理提供共识建议。在大约15%的卵巢癌（OC）患者中发现了癌症易感基因BRCA1、BRCA2、MLH1、MSH2、MSH6、BRIP1、PALB2、RAD51D和RAD51C的致病变体（GPVs）。虽然对BRCA1、BRCA2、MLH1、MSH2和MSH6的GPV患者的癌症风险有明确的临床管理指南，但对如何管理BRIP1、PALB2、RAD51D和RAD51C的GPV患者的较温和的OC风险却没有什么指南，临床上有关于降低风险的妇科手术的适当性和时机问题。此外，虽然RAD51C和RAD51D被认为是OC的易感基因已有数年之久，但与乳腺癌（BC）的关联只是最近才被描述出来，而且这种风险的临床管理也不清楚。随着这些基因的基因检测扩展到所有非粘液性OC患者，关于BC风险的新数据和OC风险的改进估计，英国癌症遗传学小组和CanGen-CanVar项目召开了为期两天的会议，就BRIP1、PALB2、RAD51D和RAD51C携带者在临床实践中的临床管理达成了全国共识。在本文中，我们对达成共识的过程进行了总结，并提出了主要建议。

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