2022 英国共识建议:拥有癌症易感基因RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2胚系致病变异的女性癌症风险临床管理
2022-11-21 英国专家小组 J Med Genet . 发表于上海
英国关于有癌症易感基因RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2胚系致病变异的女性癌症风险临床管理的共识建议
2022 英国共识建议:拥有癌症易感基因RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2胚系致病变异的女性癌症风险临床管理
UK consensus recommendations for clinical management of cancer risk for women with germline pathogenic variants in cancer predisposition genes: RAD51C, RAD51D, BRIP1 and PALB2
2022-11-21
在大约15%的卵巢癌(OC)患者中发现了癌症易感基因BRCA1、BRCA2、MLH1、MSH2、MSH6、BRIP1、PALB2、RAD51D和RAD51C的致病变体(GPVs)。虽然对BRCA1、BRCA2、MLH1、MSH2和MSH6的GPV患者的癌症风险有明确的临床管理指南,但对如何管理BRIP1、PALB2、RAD51D和RAD51C的GPV患者的较温和的OC风险却没有什么指南,临床上有关于降低风险的妇科手术的适当性和时机问题。此外,虽然RAD51C和RAD51D被认为是OC的易感基因已有数年之久,但与乳腺癌(BC)的关联只是最近才被描述出来,而且这种风险的临床管理也不清楚。随着这些基因的基因检测扩展到所有非粘液性OC患者,关于BC风险的新数据和OC风险的改进估计,英国癌症遗传学小组和CanGen-CanVar项目召开了为期两天的会议,就临床实践中BRIP1、PALB2、RAD51D和RAD51C携带者的临床管理达成了全国共识。在本文中,我们对达成共识的过程进行了总结,并提出了会议的主要建议。