大洋洲人类遗传学学会立场声明:在临床实践和人口健康中使用多基因风险评分
2023-03-23 大洋洲人类遗传学学会 Twin Res Hum Genet 发表于安徽省
在疾病相关多基因评分(PGS)的价值和应用方面,仍有相当大的进展。PGS旨在捕捉一个人对某种疾病、疾病或特征的遗传责任,结合许多风险变异的信息,并结合它们的效应大小。在大洋洲,临床医生和消费者已经可以
大洋洲人类遗传学学会立场声明:在临床实践和人口健康中使用多基因风险评分
Human Genetics Society of Australasia Position Statement: Use of Polygenic Scores in Clinical Practice and Population Health
2023-03-23
在疾病相关多基因评分(PGS)的价值和应用方面,仍有相当大的进展。PGS旨在捕捉一个人对某种疾病、疾病或特征的遗传责任,结合许多风险变异的信息,并结合它们的效应大小。在大洋洲,临床医生和消费者已经可以订购它们。然而,关于是否将这些信息整合到临床实践和人口健康中,目前仍存在争议。本立场声明提供了澳大利亚人类遗传学学会(HGSA)关于疾病相关PGS在个体患者和人群健康中的临床应用的观点。该声明详细说明了PGS是如何计算的,强调了其可能应用的广度,并研究了其当前的挑战和局限性。我们考虑孟德尔遗传学的基本教训及其与PGS的持续相关性,同时也承认PGS的独特元素。在实践中使用PGS应以证据为基础,相关益处的证据虽然迅速出现,但仍然有限。鉴于临床医生和消费者已经可以订购PGS,它们目前的局限性和关键问题值得考虑。PGS可用于大多数复杂的条件和特征,并可用于多种临床环境和人群健康。HGSA的观点是,在PGS可以在澳大利亚医疗系统中常规实施之前,还需要进一步的评估,包括监管、实施和卫生系统评估。