酸性鞘磷脂酶缺乏症的共识临床处理指南(Niemann-Pick病A、B和A/B)

2023-04-18 欧洲专家小组(统称) Orphanet J Rare Dis 发表于安徽省

酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由SMPD1基因突变引起。这种罕见的情况导致误诊、延误诊断和良好护理的障碍。欧洲专家小组发布关于ASMD患者的治疗护理指南。

中文标题:

酸性鞘磷脂酶缺乏症的共识临床处理指南(Niemann-Pick病A、B和A/B)

英文标题:

Consensus clinical management guidelines for acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease types A, B and A/B)

发布日期:

2023-04-18

简要介绍:

酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由SMPD1基因突变引起。这种罕见的情况导致误诊、延误诊断和良好护理的障碍。对于ASMD患者的诊断和治疗,目前还没有国内或国际上已公布的共识指南。欧洲专家小组制定了临床指南,定义了ASMD患者的护理标准。

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