2022 英国共识建议:拥有癌症易感基因RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2胚系致病变异的女性癌症风险临床管理

2022-11-21 英国专家小组 J Med Genet . 发表于上海

英国关于有癌症易感基因RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2胚系致病变异的女性癌症风险临床管理的共识建议

中文标题:

2022 英国共识建议:拥有癌症易感基因RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2胚系致病变异的女性癌症风险临床管理

英文标题:

UK consensus recommendations for clinical management of cancer risk for women with germline pathogenic variants in cancer predisposition genes: RAD51C, RAD51D, BRIP1 and PALB2

发布机构:

英国专家小组

发布日期:

2022-11-21

简要介绍:

在大约15%的卵巢癌(OC)患者中发现了癌症易感基因BRCA1、BRCA2、MLH1、MSH2、MSH6、BRIP1、PALB2、RAD51D和RAD51C的致病变体(GPVs)。虽然对BRCA1、BRCA2、MLH1、MSH2和MSH6的GPV患者的癌症风险有明确的临床管理指南,但对如何管理BRIP1、PALB2、RAD51D和RAD51C的GPV患者的较温和的OC风险却没有什么指南,临床上有关于降低风险的妇科手术的适当性和时机问题。此外,虽然RAD51C和RAD51D被认为是OC的易感基因已有数年之久,但与乳腺癌(BC)的关联只是最近才被描述出来,而且这种风险的临床管理也不清楚。随着这些基因的基因检测扩展到所有非粘液性OC患者,关于BC风险的新数据和OC风险的改进估计,英国癌症遗传学小组和CanGen-CanVar项目召开了为期两天的会议,就临床实践中BRIP1、PALB2、RAD51D和RAD51C携带者的临床管理达成了全国共识。在本文中,我们对达成共识的过程进行了总结,并提出了会议的主要建议。

相关资料下载:
[AttachmentFileName(sort=1, fileName=jmg-2022-108898.full.pdf)] GetToolGuiderByIdResponse(projectId=1, id=48cd91c002823519, title=2022 英国共识建议:拥有癌症易感基因RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2胚系致病变异的女性癌症风险临床管理, enTitle=UK consensus recommendations for clinical management of cancer risk for women with germline pathogenic variants in cancer predisposition genes: RAD51C, RAD51D, BRIP1 and PALB2, guiderFrom=J Med Genet ., authorId=0, author=, summary=英国关于有癌症易感基因RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2胚系致病变异的女性癌症风险临床管理的共识建议, cover=https://img.medsci.cn/20221109/1668019312341_4754896.png, journalId=0, articlesId=null, associationId=3631, associationName=英国专家小组, associationIntro=英国专家小组, copyright=0, guiderPublishedTime=Mon Nov 21 00:00:00 CST 2022, originalUrl=, linkOutUrl=, content=<p>在大约15%的卵巢癌(OC)患者中发现了癌症易感基因BRCA1、BRCA2、MLH1、MSH2、MSH6、BRIP1、PALB2、RAD51D和RAD51C的致病变体(GPVs)。虽然对BRCA1、BRCA2、MLH1、MSH2和MSH6的GPV患者的癌症风险有明确的临床管理指南,但对如何管理BRIP1、PALB2、RAD51D和RAD51C的GPV患者的较温和的OC风险却没有什么指南,临床上有关于降低风险的妇科手术的适当性和时机问题。此外,虽然RAD51C和RAD51D被认为是OC的易感基因已有数年之久,但与乳腺癌(BC)的关联只是最近才被描述出来,而且这种风险的临床管理也不清楚。随着这些基因的基因检测扩展到所有非粘液性OC患者,关于BC风险的新数据和OC风险的改进估计,英国癌症遗传学小组和CanGen-CanVar项目召开了为期两天的会议,就临床实践中BRIP1、PALB2、RAD51D和RAD51C携带者的临床管理达成了全国共识。在本文中,我们对达成共识的过程进行了总结,并提出了会议的主要建议。</p>, tagList=[TagDto(tagId=682, tagName=癌症风险), TagDto(tagId=14540, tagName=癌症风险基因)], categoryList=[CategoryDto(categoryId=5, categoryName=肿瘤, tenant=100), CategoryDto(categoryId=69, categoryName=检验病理, tenant=100), CategoryDto(categoryId=85, categoryName=指南&解读, tenant=100), CategoryDto(categoryId=89, categoryName=乳腺癌, tenant=100), CategoryDto(categoryId=21100, categoryName=达仁堂循证e学界, tenant=100)], articleKeywordId=457001, articleKeyword=癌症易感基因, articleKeywordNum=6, guiderKeywordId=14540, guiderKeyword=癌症风险基因, guiderKeywordNum=6, haveAttachments=1, attachmentList=null, guiderType=0, guiderArea=共识, guiderLanguage=1, guiderRegion=2, opened=0, paymentType=, paymentAmount=10, recommend=0, recommendEndTime=null, sticky=0, stickyEndTime=null, allHits=3499, appHits=18, showAppHits=0, pcHits=280, showPcHits=3481, likes=0, shares=2, comments=0, approvalStatus=1, publishedTime=Mon Dec 05 20:50:00 CST 2022, publishedTimeString=2022-11-21, pcVisible=1, appVisible=1, editorId=0, editor=lixiang, waterMark=0, formatted=0, memberCards=[], isPrivilege=0, deleted=0, version=9, createdBy=null, createdName=lixiang, createdTime=Wed Nov 23 20:59:30 CST 2022, updatedBy=6459136, updatedName=玉在山, updatedTime=Sat Jan 06 22:59:13 CST 2024, courseDetails=[], otherVersionGuiders=[], isGuiderMember=false, ipAttribution=上海, attachmentFileNameList=[AttachmentFileName(sort=1, fileName=jmg-2022-108898.full.pdf)])
jmg-2022-108898.full.pdf
下载请点击:
评论区 (0)
#插入话题