原发性高草酸尿症的临床实践建议:来自 ERKNet 和 OxalEurope 的专家共识声明

2023-01-05 荷兰阿姆斯特丹大学阿姆斯特丹医学中心Emma儿童医院儿科肾脏科(Department of Pediatric Nephrology, Emma Children’s Hospital, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands) nature reviews nephrology 发表于安徽省

原发性高草酸尿症 (PH) 是一种遗传性疾病,由内源性草酸盐过量产生引起,导致肾结石复发、肾钙质沉着症并最终导致肾衰竭;随后储存的草酸盐会导致危及生命的全身性疾病。由于 PH 的罕见性、多变的临床表现

中文标题:

原发性高草酸尿症的临床实践建议:来自 ERKNet 和 OxalEurope 的专家共识声明

英文标题:

Clinical practice recommendations for primary hyperoxaluria: an expert consensus statement from ERKNet and OxalEurope

发布日期:

2023-01-05

简要介绍:

原发性高草酸尿症 (PH) 是一种遗传性疾病,由内源性草酸盐过量产生引起,导致肾结石复发、肾钙质沉着症并最终导致肾衰竭;随后储存的草酸盐会导致危及生命的全身性疾病。由于 PH 的罕见性、多变的临床表现和其他诊断挑战,PH 的诊断经常被延迟或漏诊。PH 和肾衰竭患者的管理也极具挑战性。然而,在过去几年中,出现了一些新的进展,包括来自婴儿草酸贮积症患者、移植的 1 型 PH (PH1) 患者以及较罕见的 2 型和 3 型 PH 患者的新结果数据。此外,还介绍了两种基于 RNA 干扰的有前途的疗法。这些发展需要根据新的证据和广泛的共识更新现有的 PH 指南。为了满足这一需求,一个由来自 OxalEurope 和欧洲罕见肾脏病参考网络 (ERKNet) 的(儿科)肾病学家、(儿科)泌尿科医生、生物化学家和遗传学家组成的共识制定核心小组制定了与 PH 管理相关的分级声明在现有证据的基础上。在审查 OxalEurope、ESPN、ERKNet 和 ERA 代表的建议后达成了共识,产生了 48 项与 PH 诊断和管理相关的实用声明,包括考虑常规治疗(保守治疗、透析和移植)、新疗法和患者随访的建议。基于新的证据和广泛的共识。为了满足这一需求,一个由来自 OxalEurope 和欧洲罕见肾脏病参考网络 (ERKNet) 的(儿科)肾病学家、(儿科)泌尿科医生、生物化学家和遗传学家组成的共识制定核心小组制定了与 PH 管理相关的分级声明在现有证据的基础上。在审查 OxalEurope、ESPN、ERKNet 和 ERA 代表的建议后达成了共识,产生了 48 项与 PH 诊断和管理相关的实用声明,包括考虑常规治疗(保守治疗、透析和移植)、新疗法和患者随访的建议。基于新的证据和广泛的共识。为了满足这一需求,一个由来自 OxalEurope 和欧洲罕见肾脏病参考网络 (ERKNet) 的(儿科)肾病学家、(儿科)泌尿科医生、生物化学家和遗传学家组成的共识制定核心小组制定了与 PH 管理相关的分级声明在现有证据的基础上。在审查 OxalEurope、ESPN、ERKNet 和 ERA 代表的建议后达成了共识,产生了 48 项与 PH 诊断和管理相关的实用声明,包括考虑常规治疗(保守治疗、透析和移植)、新疗法和患者随访的建议。来自 OxalEurope 和欧洲罕见肾脏病参考网络 (ERKNet) 的(儿科)泌尿科医生、生物化学家和遗传学家根据现有证据制定了与 PH 管理相关的声明并对其进行了分级。在审查 OxalEurope、ESPN、ERKNet 和 ERA 代表的建议后达成了共识,产生了 48 项与 PH 诊断和管理相关的实用声明,包括考虑常规治疗(保守治疗、透析和移植)、新疗法和患者随访的建议。来自 OxalEurope 和欧洲罕见肾脏病参考网络 (ERKNet) 的(儿科)泌尿科医生、生物化学家和遗传学家根据现有证据制定了与 PH 管理相关的声明并对其进行了分级。在审查 OxalEurope、ESPN、ERKNet 和 ERA 代表的建议后达成了共识,产生了 48 项与 PH 诊断和管理相关的实用声明,包括考虑常规治疗(保守治疗、透析和移植)、新疗法和患者随访的建议。

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