英国血液学学会指南:严重血红蛋白病的诊断和筛查指南

2023-06-05 英国血液学会 Br J Haematol . 2023 Jun 发表于安徽省

英国血液学会发布关于严重血红蛋白病的筛查和诊断指南。

中文标题:

英国血液学学会指南:严重血红蛋白病的诊断和筛查指南

英文标题:

Significant haemoglobinopathies: A guideline for screening and diagnosis: A British Society for Haematology Guideline: A British Society for Haematology Guideline

发布机构:

英国血液学会

发布日期:

2023-06-05

简要介绍:

孕妇的产前筛查/检测应根据英国国民保健服务(NHS)镰刀细胞和地中海贫血症筛查方案的指导方针进行。新生儿筛查以及必要时的后续检测和转诊,应按照国民保健制度镰状细胞和地中海贫血症筛查方案的指导方针进行。所有抵达英国的1岁以下婴儿都应该接受镰状细胞病(SCD)的筛查。

SCD的术前筛查应在疾病患病率较高的少数民族患者中进行。用镰刀溶解试验进行紧急筛查后,必须始终进行确凿的分析。进行产前筛查的实验室应使用能够检测重大变异并能够在国家产前筛查方案要求的截止点定量测定血红蛋白A2和F的方法。实验室必须确保在收到样本后三个工作日内为产前患者提供临时报告。

相关资料下载:
Br J Haematol - 2023 - Bain - Significant haemoglobinopathies A guideline for screening and diagnosis.pdf
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