2014 EAS意见书：改善纯合体家族性高胆固醇血症的检测与管理

2014-07-22 欧洲动脉硬化学会 Eur Heart J. 2014 Jul 22.

家族性高胆固醇血症（FH）是一种临床上较为少见的遗传性疾病，亚型为纯合型家族性高胆固醇血症（HoFH）及杂合型家族性高胆固醇血症（HeFH）。前者临床更为罕见。HoFH因其罕见性并未得到重视，但随着近几年有关FH基因异质性研究的深入，该疾病表型的代表性特征以及对HoFH人群分布的新观点，临床亟需有关 FH 及 HoFH的规范性指南。因此，欧洲动脉硬化学会（EAS）围绕HoFH发布一篇指南意见书，文

中文标题：

英文标题：

Homozygous familial hypercholesterolaemia: new insights and guidance for clinicians to improve detection and clinical management. A position paper fromthe Consensus Panel on Familial Hypercholesterolaemia of the European Atherosclerosis Soc

发布机构：

欧洲动脉硬化学会

发布日期：

2014-07-22

简要介绍：

家族性高胆固醇血症（FH）是一种临床上较为少见的遗传性疾病，亚型为纯合型家族性高胆固醇血症（HoFH）及杂合型家族性高胆固醇血症（HeFH）。前者临床更为罕见。HoFH因其罕见性并未得到重视，但随着近几年有关FH基因异质性研究的深入，该疾病表型的代表性特征以及对HoFH人群分布的新观点，临床亟需有关 FH 及 HoFH的规范性指南。因此，欧洲动脉硬化学会（EAS）围绕HoFH发布一篇指南意见书，文中结合最新研究分析了FH的发病机制，为HoFH临床诊断及治疗提供了指导。

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