2016 胱硫醚β-合酶缺乏的诊断和管理指南
2016-10-24 国外内分泌相关专家小组（统称） J Inherit Metab Dis. 2016 Oct 24.
胱硫醚β-合酶缺乏是蛋氨酸代谢途径中胱硫醚合成受损导致同型半胱氨酸累积的一种罕见的代谢性疾病。指南的目的是针对胱硫醚β-合酶缺乏的识别，诊断和管理提供实践指导。
中文标题：
2016 胱硫醚β-合酶缺乏的诊断和管理指南
英文标题：
Guidelines for the diagnosis and management of cystathionine beta-synthase deficiency.
发布机构：
发布日期：
2016-10-24
简要介绍：
胱硫醚β-合酶缺乏是蛋氨酸代谢途径中胱硫醚合成受损导致同型半胱氨酸累积的一种罕见的代谢性疾病。指南的目的是针对胱硫醚β-合酶缺乏的识别，诊断和管理提供实践指导。
拓展指南：与胱硫醚β-合酶缺乏相关指南：
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