国际TSC共识大会：结节性硬化症诊疗管理指南（2012）

中文标题：

国际TSC共识大会：结节性硬化症诊疗管理指南（2012）

英文标题：

Tuberous Sclerosis Complex Surveillance and Management: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Consensus Conference 2012

发布机构：

国际TSC共识大会

发布日期：

2013-10-01

简要介绍：

TSC是一种少见的全身多器官系统性疾病，与TSC基因突变引起的哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）通路异常活化有关。近年来，TSC的诊断和治疗取得了较大进展。由国际TSC共识大会制定的2012新版TSC诊疗指南（以下简称新版指南）已于近期正式发表。适值中国抗癫痫学会TSC专业委员会成立一周年之际，为了探讨TSC诊治进展，促进多学科交流与合作，由诺华制药举办的“结节性硬化症多学科专家论坛”于11月2日在北京举行，中国抗癫痫学会会长李世绰教授和中国抗癫痫学会TSC专业委员会主任委员、北京大学第一医院秦炯教授担任主席。在此，对2012新版TSC诊疗指南进行深入解读，同时系统介绍了TSC的多器官影像学特征。此外，来自不同学科的专家分享了各自领域的TSC诊疗病例，并围绕疾病诊断和多学科合作进行了点评和讨论。从2012新版TSC诊疗指南看TSC诊治进展与1998年改良戈麦斯（Gomez）诊断标准相比，新版指南做出了几项重要调整。在诊断方面，将基因诊断作为一项独立的诊断标准；将TSC临床特征调整为11个主要特征和6个次要特征，其中多项特征需要达到一定标准才能诊断为TSC；诊断级别只保留“确诊”和“可能”，使临床诊断更加简明和精确。在治疗方面，对TSC患者按各个器官做出随访管理推荐，并强调多学科管理的重要性。新版指南突出了mTOR抑制剂的临床治疗地位，明确推荐其用于室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）、血管平滑肌脂肪瘤（AML）和淋巴管肌瘤病（LAM）等多个TSC病变的治疗。目前已有多项Ⅱ期及Ⅲ期临床研究表明，mTOR抑制剂依维莫司对TSC相关SEGA、AML和癫痫等均有确切疗效和良好的安全性。目前依维莫司已开始在世界范围内用于TSC患者治疗。新版指南是对近年来TSC诊治管理新进展的总结。作为全球统一的TSC诊疗标准，新版指南对TSC诊疗管理的规范化和系统化必将起到积极促进作用。