2021 意大利共识声明:苯丙酮尿症的管理和药物治疗

2021-11-16 国外遗传代谢性疾病专家组(统称) Orphanet J Rare Dis

苯丙酮尿症(PKU)是一种由苯丙羟化酶基因(PAH)缺陷引起的罕见的遗传代谢性疾病。本文主要针对PKU的管理和药物治疗提供共识指导。

中文标题:

2021 意大利共识声明:苯丙酮尿症的管理和药物治疗

英文标题:

Italian national consensus statement on management and pharmacological treatment of phenylketonuria

发布日期:

2021-11-16

简要介绍:

苯丙酮尿症(PKU)是一种由苯丙羟化酶基因(PAH)缺陷引起的罕见的遗传代谢性疾病。本文主要针对PKU的管理和药物治疗提供共识指导。

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  1. 2022-01-09 杨楠要做大医生

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