2021 神经元蜡样脂褐质沉积症2型(CLN2)的诊断,临床评估,治疗以及管理指南

2021-04-21 国外神经内科相关专家小组(统称) Orphanet J Rare Dis.2021 Apr 21;16(1):185.

神经元蜡样脂褐质沉积症2型(CLN2)是一种非常罕见的神经退行性溶酶体贮积病,由三肽基肽酶1(TPP1)缺乏引起。本文主要针对CLN2的诊断,临床评估,治疗以及管理提供循证指导建议。

中文标题:

2021 神经元蜡样脂褐质沉积症2型(CLN2)的诊断,临床评估,治疗以及管理指南

英文标题:

Guidelines on the diagnosis, clinical assessments, treatment and management for CLN2 disease patients

发布日期:

2021-04-21

简要介绍:

神经元蜡样脂褐质沉积症2型(CLN2)是一种非常罕见的神经退行性溶酶体贮积病,由三肽基肽酶1(TPP1)缺乏引起。本文主要针对CLN2的诊断,临床评估,治疗以及管理提供循证指导建议。

 

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  1. 2021-05-16 jyzxjiangqin

    好指南!

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