2021 TSOC 法布里病心脏表现的临床特征、诊断和临床管理专家共识

中文标题：

2021 TSOC 法布里病心脏表现的临床特征、诊断和临床管理专家共识

发布机构：

台湾心脏病学会

发布日期：

2021-07-16

简要介绍：

法布里病 (FD) 是一种 X-连锁、罕见的遗传性溶酶体贮积病，由 α-半乳糖苷酶 A 基因变异引起，导致 α-半乳糖苷酶 A 酶活性不足或检测不到。致病性球三糖神经酰胺及其脱酰形式球三糖神经鞘氨醇在多种细胞类型和器官中的逐渐积累被认为是 FD 的主要病理生理学，而引发的促炎级联反应是替代的关键病理过程。临床表现可能表现为早发和多系统受累（皮肤、神经系统、肾脏和心血管系统），具有经典表型中的进行性疾病性质，或表现为晚发病程，主要心脏受累（非经典或心脏受累）变体；例如台湾的 IVS4+919G>A）来自错义变体。无论哪种形式，心脏受累的特征是进行性心脏肥大、心肌纤维化、各种心律失常和心力衰竭，称为法布里心肌病，具有心脏性猝死的潜在风险。几种血浆生物标志物和成像方式的进步以及新参数、用于心肌组织表征或超声心动图变形的心脏磁共振（CMR：原生 T1/T2 映射）在区分心肌病的其他病因方面显示出有希望的性能，并被认为是有帮助的评估 FD 心脏受累的程度以及指导或监测后续治疗。早期识别经典形式的心脏外危险信号或心脏变异的心脏表现的危险信号，以及多专业团队合作的认识仍然是及时管理和治疗干预（例如口服伴侣治疗或酶替代治疗）的有益反应的基石) 在不可逆的器官损伤之前。我们旨在根据文献综述和FD相关心肌病临床实践中的差距或未来前景总结当代知识，以期形成中国台湾当前的专家共识。

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