单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识

2018-07-20 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中国实用儿科杂志.2018,33(7):481-486.

甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)又称甲基丙二酸血症,是我国最常见的有机酸代谢病,其中约70%合并同型半胱氨酸血症(合并型MMA),30% 为单纯型MMA。甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl coenzyme A mutase,MCM)缺陷是单纯型MMA的主要病因。参与腺苷钴胺素转运和合成的cblA、cblB、cblH及甲基丙二酰辅酶A异构酶缺陷

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单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识

发布日期:

2018-07-20

简要介绍:

甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)又称甲基丙二酸血症,是我国最常见的有机酸代谢病,其中约70%合并同型半胱氨酸血症(合并型MMA),30% 为单纯型MMA。甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl coenzyme A mutase,MCM)缺陷是单纯型MMA的主要病因。参与腺苷钴胺素转运和合成的cblA、cblB、cblH及甲基丙二酰辅酶A异构酶缺陷的生化表型也为单纯型MMA,均为常染色体隐性遗传代谢病。单纯型MMA可自新生儿至成年发病,其中部分患儿维生素B12治疗有效,部分患儿维生素B12治疗无效或反应差,饮食治疗与营养干预是主要治疗措施。随着串联质谱法血液氨基酸及酯酰肉碱谱分析和气相质谱法尿液有机酸分析技术在临床检测及新生儿筛查中的应用,我国越来越多的单纯型MMA患儿得到早期诊断。为改善患儿的预后,减少死亡及残障,临床需要合理的个体化饮食与营养管理。结合国内外经验,中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中华医学会儿科学分会临床营养学组、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科学分会出生缺陷预防和控制专业委员会、中国医师协会医学遗传学医师分会临床生化遗传专业委员会、中国医师协会儿科医师分会青春期医学专业委员会临床遗传学组、北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组和《中国实用儿科杂志》编辑委员会共同对不同时期单纯型MMA的饮食治疗与营养管理问题形成共识,供同行们参考。 

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  1. 2018-07-30 惠映实验室

    学习了,谢谢分享。

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