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2016 染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识

2016-6-30 我要评论0
Tags: 染色体基因组芯片  儿科遗传病  
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指南名称:2016 染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识

发布机构:中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组

发布日期:2016-6-30

简要介绍:中国医师协会医学遗传学分会、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家,对CMA技术各个环节展开交流讨论,形成了专家共识,对该技术临床应用进行规范指导,以期更好地发挥CMA在儿科遗传病的l临床检测效果,提高技术操作及数据分析的科学性、准确性、可靠性,为更多地实验室开展CMA临床检测提供指导和依据。  另外,特别建议通过专家共识建立公共数据分享平台,可更好地了解中国人群基因组失衡和临床表型之间的关系,为CMA检测结果的临床解释提供更为可靠的依据。



制定者: 
中国医师协会医学遗传学分会 
中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组 
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组


来源:中华儿科杂志.2016,54(6):410-413.

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