遗传性结直肠癌外科诊疗中国专家共识(2025版)
结直肠癌中约30%有遗传倾向,5%~10%可以检测到胚系致病性基因突变,称为遗传性结直肠癌。目前,遗传性结直肠癌诊断率仍然较低,且缺乏系统的遗传登记和家系管理,其诊疗工作任重道远。
结直肠癌中约30%有遗传倾向,5%~10%可以检测到胚系致病性基因突变,称为遗传性结直肠癌。目前,遗传性结直肠癌诊断率仍然较低,且缺乏系统的遗传登记和家系管理,其诊疗工作任重道远。
遗传性结直肠癌外科诊疗中国专家共识(2025版)
2025-11-01
结直肠癌中约30%有遗传倾向,5%~10%可以检测到胚系致病性基因突变,称为遗传性结直肠癌。目前,遗传性结直肠癌诊断率仍然较低,且缺乏系统的遗传登记和家系管理,其诊疗工作任重道远。
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遗传性结直肠癌根据有无息肉大致可分为2类,第1类是以息肉病为特征,包括家族性腺瘤性息肉病(FAP)等;第2类为非息肉病性结直肠癌,Lynch综合征是其中的重要代表。本共识主要分为遗传性非息肉病性综合征、息肉病性综合征以及遗传咨询与基因检测等3部分,分别针对各个遗传综合征的定义、临床病理特征、诊断标准、治疗策略以及随访监测策略展开阐述和推荐。除了提供相应的诊断和治疗方案,更强调防治结合,注重对家系成
统计数据显示,结直肠癌(CRC)是全球第3位常见恶性肿瘤,其引起的死亡率在男性和女性中均居第4位。遗传性结直肠癌在我国不多见,特别是遗传性非息肉性结直肠癌(Lynch综合征)的患者还没有引起中国普外科医生的重视。许多Lynch 综合征的患者被当做散发型结直肠癌治疗,实际上两者在诊断和治疗方面有很大区别。普外科医生应该了解遗传性结直肠癌的特点和家族史等,以便Lynch综合征患者本人和家族其他成员得到
10月17日发表在《美国医学会杂志》上一项研究显示,林奇综合征是遗传性结直肠癌(CRC)的最常见形式,它是由某些基因(DNA错配修复[MMR]基因)的突变引起的,在林奇综合征患者的筛查策略比较中,与多种替代策略相比,在某些CRC病人中进行通用的肿瘤MMR测试有着发现林奇综合征的更大的敏感性,尽管对诊断的改善是适度的。 结肠直肠癌是全世界第三常见的癌症而且是排在第二位的与癌症有关的死亡原因
中国抗癌协会大肠癌专业委员会(CACA-CRCPC,The Committee of Colorectal Cancer CACA) · 2018-01-24
英国胃肠病学会(BSG,British Society of Gastroenterology) · 2019-11-28
日本结直肠癌研究学会(JSCCR,Japanese Society for Cancer of the Colon and Rectum) · 2025-11-10
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