2022 临床管理指南：Friedreich共济失调

2022-11-12 国外遗传代谢性疾病专家组（统称） Orphanet J Rare Dis

Friedreich共济失调(FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。本文主要针对Friedreich共济失调的

中文标题：

英文标题：

Clinical management guidelines for Friedreich ataxia: best practice in rare diseases

发布机构：

国外遗传代谢性疾病专家组（统称）

发布日期：

2022-11-12

简要介绍：

Friedreich共济失调(FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。本文主要针对Friedreich共济失调的临床管理提供指导建议。

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