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遗传性耳聋基因治疗专家共识(2023,上海)
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科 · 2023-11-28
ACMG基因变异分类指南在聋病遗传咨询临床教学中的应用
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遗传性耳聋基因筛查规范
暂未更新 · 2021-01-12
拓展阅读
EMBO Molecular Medicine:我国学者揭示腺嘌呤碱基编辑实现DFNA2小鼠模型听觉功能的长期恢复
该研究首次证明精准的碱基编辑突变校正策略可在DFNA2模型中实现长达32周以上的持续性听觉功能恢复,且明确了剂量-疗效-安全性之间的复杂平衡关系,为KCNQ4相关耳聋的临床转化奠定了重要基础。
eBioMedicine:华西团队构建POU3F4基因特异性解读框架,破解遗传性耳聋意义未明变异难题
研究还首次系统阐明了 POU3F4 终止密码子丢失变异的致病机制。功能实验证实,这类变异会产生高度疏水的 C 端延伸肽段,导致蛋白稳定性下降和核定位异常。
J Clin Invest:CPD基因突变致遗传性听力损失的分子机制及干预潜力
本研究首次确定CPD是遗传性听力损失的一个新致病基因,其突变通过损害酶活性,导致细胞内精氨酸可利用度下降,进而引发一氧化氮/环磷酸鸟苷信号通路缺陷、细胞应激和最终的感觉细胞凋亡。
PNAS:13% 患者携带双效基因突变!Usher综合征1型低效等位基因样突变的临床警示
本研究系统揭示了马格里布和约旦等高近亲结婚率人群中语前耳聋的遗传全景,证实了其极高的遗传异质性和私人突变的高比例。
《自然•通讯》新突破:复旦团队基因编辑疗法成功恢复耳聋小鼠听力,国际合作为治疗东亚高发致聋突变带来新希望
该成果揭示了PAM灵活的腺嘌呤碱基编辑器(ABE)可挽救携带东亚创始突变的人源化MPZL2小鼠模型中的听力损失,为遗传性听力损失提供了潜在的精准治疗策略。
JAMA子刊:耳聋患儿恢复听力,听说效果超越人工耳蜗!复旦舒易来教授团队证实基因疗法优势
这项研究为先天性耳聋的治疗提供了重要循证依据,尤其是对于OTOF基因突变导致的先天性耳聋患者,基因疗法有望成为人工耳蜗之外的新型有效治疗选择。
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