前列腺癌胚系检测的实施:2019年费城前列腺癌共识

2020-06-04 J Clin Oncol . 2020 Jun 9;JCO2000046. doi: 10.1200/JCO.20.00046

目的:胚系检测(GT)是前列腺癌(PCA)治疗、管理和遗传性癌症评估的核心特征。关键需求包括纳入不断发展的基因数据的优化多基因检测策略,GT适应症和管理的一致性,以及解决不断增长的基因服务需求的替代基

中文标题:

前列腺癌胚系检测的实施:2019年费城前列腺癌共识

英文标题:

Implementation of Germline Testing for Prostate Cancer: Philadelphia Prostate Cancer Consensus Conference 2019

发布机构:

发布日期:

2020-06-04

简要介绍:

目的:胚系检测(GT)是前列腺癌(PCA)治疗、管理和遗传性癌症评估的核心特征。关键需求包括纳入不断发展的基因数据的优化多基因检测策略,GT适应症和管理的一致性,以及解决不断增长的基因服务需求的替代基因评估模式。

方法。召开了一次包括专家、利益相关者和国家组织领导人在内的多学科共识会议,以应对当前的实践挑战,并制定一个遗传学实施框架。使用修改后的德尔菲模型,对证据审查提供信息。最终框架包括具有强烈(>75%)同意(推荐)或中等(50%至74%)同意(考虑)的标准。

结果。大的种系面板和体质测试被推荐用于转移性PCA。反射性检测--优先基因的初始检测,然后进行扩大检测--建议用于多种情况。GT推荐转移性疾病或家族史提示遗传性PCA。额外的家族史和病理标准获得了中等程度的共识。转移性疾病治疗的优先检测基因包括BRCA2、BRCA1和错配修复基因,临床试验资格的检测范围更广,如ATM。建议积极监测讨论BRCA2。建议BRCA2携带者从40岁开始筛查,或在家族中最年轻的PCA诊断前10年开始筛查,HOXB13、BRCA1、ATM和错配修复基因携带者也可考虑。为解决遗传咨询不足的问题,认可了医护人员和遗传服务提供者之间的合作(医疗点)评估模式。遗传评估框架包括最佳检测前知情同意、检测后讨论、级联检测和基于技术的方法。

结论。这个多学科、共识驱动的PCA基因实施框架为临床医生和患者提供了针对精准时代的新型指导。多项研究、教育和政策需求仍具有重要意义。

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