2025 AHA科学声明：心血管健康与疾病中的线粒体遗传学

2025-12-05 美国心脏协会 Circulation 发表于北京

本科学声明的目标受众广泛。尽管仍有限制和障碍，基因组测序、线粒体DNA基因编辑方法以及干细胞向心血管细胞类型的定向分化等技术的最新进展，为推进线粒体遗传学在心血管病理生理学中的理解创造了新机遇。

中文标题：

英文标题：

Mitochondrial Genetics in Cardiovascular Health and Disease: A Scientific Statement From the American Heart Association

发布机构：

美国心脏协会

发布日期：

2025-12-05

简要介绍：

心血管疾病中长期存在代谢和遗传异常，但线粒体遗传（线粒体DNA[mtDNA]）变异的贡献研究不足。线粒体遗传学复杂，每个线粒体包含多个线粒体DNA拷贝，可能携带不同的变异，这被称为异质。异质变异具有动态性，随着年龄增长而增加，可能促成与衰老相关的心血管疾病。线粒体DNA或核基因组的致病变异会导致线粒体疾病，常伴有心脏病，尤其是在成人发病患者中。人群层面的研究已识别出与心血管风险因素和疾病相关的线粒体DNA变异，但线粒体DNA遗传变异的评估通常仅限于少数几个变异和较小的样本量。动物模型研究将多个mtDNA变异与心脏重塑和功能障碍联系起来，并暗示线粒体-核遗传相互作用在疾病渗透中的作用。本科学声明的目的是概述目前对线粒体遗传学在心血管病理生物学中作用的理解状况，并突出知识中的重要空白。本科学声明的目标受众广泛，涵盖临床、转化和基础研究人员及医疗专业人员。尽管仍有限制和障碍，基因组测序、线粒体DNA基因编辑方法以及干细胞向心血管细胞类型的定向分化等技术的最新进展，为推进线粒体遗传学在心血管病理生理学中的理解创造了新机遇。