中国戈谢病诊治专家共识2011
2011-03-15 溶酶体贮积病医疗协作组《中国戈谢病诊治专家共识》编委会 中华医学杂志,2011,91(3):665~668
戈谢病(Gaucher disease)是最常见的溶酶体贮积病之一,属常染色体隐性遗传病。该病由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶(glucoeerebrosidase,又称酸性B葡萄糖苷酶,acid B.glucosidase)活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂(glucocerebroside)在肝、脾、骨骼及肺、甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞即戈谢细胞,导致受累组织器官出现病变
中国戈谢病诊治专家共识2011
2011-03-15
戈谢病(Gaucher disease)是最常见的溶酶体贮积病之一,属常染色体隐性遗传病。该病由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶(glucoeerebrosidase,又称酸性B葡萄糖苷酶,acid B.glucosidase)活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂(glucocerebroside)在肝、脾、骨骼及肺、甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞即戈谢细胞,导致受累组织器官出现病变。临床表现为多脏器受累,呈进行性,并可危及生命。葡萄糖脑苷脂酶基因位于染色体q21,已经证实戈谢病患者该酶的基因突变有300种左右,突变类型及比例有种族差异,其基因型与临床表型的关系尚不确定。戈谢病的发病率在不同种族问有很大差异,国内非常罕见,目前无统计数据。为规范戈谢病的诊断和治疗,推动该疾病领域的学术发展,溶酶体贮积病医疗协作组联合跨学科专家共同编写了此戈谢病诊治专家共识,供临床医生参考。