2026 CERSI-PGx指南:ACKR1/Duffy-null基因型检测在氯氮平中的应用
2026-05-13 British journal of clinical pharmacology 发表于上海
本CERSI-PGX指南提出在现有临床路径中整合ACKR1基因检测的框架,推荐三项适用标准。
2026 CERSI-PGx指南:ACKR1/Duffy-null基因型检测在氯氮平中的应用
ACKR1/Duffy-null genotype testing for clozapine: A guideline developed by the UK Centre of Excellence in Regulatory Science and Innovation in Pharmacogenomics (CERSI-PGx)
2026-05-13
氯氮平获批用于治疗耐药性精神分裂症及帕金森病相关精神病。英国强制要求监测绝对中性粒细胞计数(ANC)和白细胞计数(WBC)以防止粒细胞缺乏症。部分人群因ACKR1基因纯合T>C变异(即Duffy-null基因型)导致ANC生理性偏低但感染风险未增加,此现象称为ADAN(ACKR1/DARC相关中性粒细胞减少症),亦称DANC(Duffy-nul/相关中性粒细胞计数)或BEN(良性种族性中性粒细胞减少症)。英国现行实践对确诊ADAN者降低WBC/ANC阈值标准,但该病症常被漏诊,导致患者不必要地停用或被排除于氯氮平治疗。本CERSI-PGX指南提出在现有临床路径中整合ACKR1基因检测的框架,推荐三项适用标准。






