2022 UK建议：临床实践中SDHA种系基因检测和监测
2022-03-08 国外肿瘤科相关专家小组（统称） J Med Genet
高达10%的副神经节瘤和棕色素细胞瘤患者以及高达30%的野生型胃肠道间质瘤患者存在SDHA致病性种系变异（PGVs）。多数SDHA PGV携带者存在明显散发肿瘤，但致病性变体通常是从具有该变体的父母那
中文标题：
2022 UK建议：临床实践中SDHA种系基因检测和监测
英文标题：
UK recommendations for SDHA germline genetic testing and surveillance in clinical practice
发布机构：
发布日期：
2022-03-08
简要介绍：
高达10%的副神经节瘤和棕色素细胞瘤患者以及高达30%的野生型胃肠道间质瘤患者存在SDHA致病性种系变异（PGVs）。多数SDHA PGV携带者存在明显散发肿瘤，但致病性变体通常是从具有该变体的父母那里遗传而来。本文主要针对临床实践中SDHA PGV携带者的检测和监测管理提供指导建议。
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2022 UK建议：临床实践中SDHA种系基因检测和监测 (1).pdf
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