2014 国际家族性高胆固醇血症基金会患者管理的整合指南

2014-02-15 J Atheroscler Thromb. 2014;21(4):368-74.

中文标题:

2014 国际家族性高胆固醇血症基金会患者管理的整合指南

英文标题:

Integrated guidance on the care of familial hypercholesterolaemia from the International FH Foundation

发布机构:

发布日期:

2014-02-15

简要介绍:

家族性高胆固醇血症(FH)是最常见的显性遗传疾病,其主要病理基础是低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变,导致血浆清除LDL能力降低,LDL-C水平显著增高。FH患者通常在10~40岁间出现冠状动脉粥样硬化性心血管疾病的临床表现。最近研究表明,人群中FH发病率为1/137~1/500,世界上可能存在1 500万FH患者,但多数国家FH患者诊断率低于1%,其中仅有5%患者得到了合适的治疗,其重要的原因是医生缺乏对FH冠心病风险的认识。为了更好预防冠心病,加强对FH人群的规范化管理,使用当代最新技术实现最好的诊断与治疗,国际FH基金会首次邀请来自世界各地的著名专家,针对目前所有FH指南、共识进行分析研讨,并发表了具有权威性、规范性、实用性、可靠性以及引导性的整合指南(简称指南),以期实现FH患者的早期诊断早期干预,预防早发冠心病。

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