2018 首部国际共识声明:德朗热综合征的诊断和管理
2018-07-11 国外精神科相关专家小组(统称) Nat Rev Genet. 2018 Jul 11.
德朗热综合征 (CdLS)是一种典型的先天发育综合征,主要表现为智力发育滞后,面部特征清晰,上肢异常和非典型生长等。本文主要针对德朗热综合征的诊断和管理的相关内容提出共识建议,涉及临床诊断标准,分子诊断标准,医学随访,器官系统表现,认知和行为,护理计划等。
中文标题:
2018 首部国际共识声明:德朗热综合征的诊断和管理
英文标题:
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement.
发布机构:
发布日期:
2018-07-11
简要介绍:
拓展指南:与先天相关指南:
德朗热综合征 (CdLS)是一种典型的先天发育综合征,主要表现为智力发育滞后,面部特征清晰,上肢异常和非典型生长等。本文主要针对德朗热综合征的诊断和管理的相关内容提出共识建议,涉及临床诊断标准,分子诊断标准,医学随访,器官系统表现,认知和行为,护理计划等。
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