《2022年英国肝病学会实践指南：肝豆状核变性的评估诊断和治疗管理》摘译

2022-06-14 复旦大学附属儿科医院儿童肝病中心临床肝胆病杂志

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病，由ATP7B基因变异导致胆道铜排泄受阻，过量的铜积聚在全身多个组织器官，从而出现肝病、运动障碍、精神症状以及眼部、肾脏和血液系统受损的表现。

中文标题：

发布机构：

复旦大学附属儿科医院儿童肝病中心

发布日期：

2022-06-14

简要介绍：

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病，由ATP7B基因变异导致胆道铜排泄受阻，过量的铜积聚在全身多个组织器官，从而出现肝病、运动障碍、精神症状以及眼部、肾脏和血液系统受损的表现。

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