【专题】2.28国际罕见病日十周年:罕见病指南合集

2017-02-27

2017年2月28日是第十届国际罕见病日,今年的主题是“研究”,正引导人类识别未知疾病,增加对疾病的理解,导向对新的创新疗法甚至治愈方法的开发。在中国较为人熟知的罕见疾病包括:苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全症、脊髓小脑性共济失调等。下面是近些年关于这些罕见病的指南:

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【专题】2.28国际罕见病日十周年:罕见病指南合集

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2017-02-27

简要介绍:

2017年2月28日是第十届国际罕见病日,今年的主题是“研究”,正引导人类识别未知疾病,增加对疾病的理解,导向对新的创新疗法甚至治愈方法的开发。在中国较为人熟知的罕见疾病包括:苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全症、脊髓小脑性共济失调等。下面是近些年关于这些罕见病的指南: 

1、苯丙酮尿症(PKU) 
在我国发病率为1/16500,是一种先天性遗传代谢病,表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。目前低苯丙氨酸饮食疗法是治疗经典型苯丙酮尿症的唯一方法。该群体也被称为“不食人间烟火的孩子”。  2、脊髓小脑性共济失调(SCA) 
全球患病率约为3/100000,是一种常染色体隐性遗传病。表现为共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病、癫痫发作、视力减退或丧失,心脏损害等。目前尚无特效疗法。该群体也被称为“企鹅人”。 
3、地中海贫血(Thalassemia) 
又称海洋性贫血,简称地贫,是一种先天的血液疾病,和父母的遗传有关。是一种隐性基因遗传,患者红血球的体积较正常细胞小,中度以上患者有时因血红素含量低较苍白或呈靶型。 由于此病流行于地中海、中东及东南亚一带地区,故被称为“地中海贫血”。  4、成骨不全症 
又称脆骨症,是一种先天性遗传疾病,男女性患病的比例大约相同。这种疾病会造成第一型胶原纤维缺陷,使骨骼忍受外力冲击的能力较正常人差,即使是轻微的碰撞,也会造成严重的骨折,因此这类的病患被称为“玻璃娃娃”或“玻璃骨”。 

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