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ACTA NEUROPATHOLOGICA

出版年份:1961 年文章数:108 投稿命中率:暂无数据

出版周期:Monthly 自引率:3.9% 审稿周期:平均1月

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Acta Neuropathologica: 朊病毒疾病中TREM2在脑和生物体液中的表达

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朊病毒病(或传染性海绵状脑病)是一组罕见的致命性神经退行性痴呆,其特征是迅速发展。

Acta Neuropathologica: 松果体实质肿瘤的临床和分子异质性:一项共识性研究

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松果体实质肿瘤是一种罕见的中枢神经系统(CNS)肿瘤,包括一系列具有不同组织学表现和临床表型的实体。松果体实质性肿瘤占所有CNS肿瘤的< 1%。

Acta Neuropathologica: 路易体痴呆患者α-突触核蛋白原纤维活性的异质性与疾病表型相关

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α-突触核蛋白的聚集是突触核蛋白病的典型病理,包括帕金森病(PD)、路易体痴呆(DLB)和多系统萎缩(MSA)。

Acta Neuropathologica: 多发性硬化皮质灰质坏死信号的神经元特异性激活

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多发性硬化(MS)的进展阶段在病理学上的特征是白质(WM)中慢性脱髓鞘病变的积聚,WM中可变的轴突损伤和丢失,正常出现的WM中的弥漫性变化和皮质灰质病理的增加。

Acta Neuropathologica: 亨廷顿病中的发育畸形:成人大脑局部神经元迁移缺陷的神经病理学证据

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亨廷顿病(HD)的神经发育异常及其可能引起的神经退行性变越来越受到重视。引起HD的亨廷顿(HTT)基因中的致病性CAG重复扩增从受孕开始就存在,并在整个发育和生命的剩余阶段持续表达。

Acta Neuropathologica: 缺乏证据支持DPP6序列变异在欧美人群阿尔茨海默病中的作用

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Rademark等人在一个荷兰早发性阿尔茨海默病(EOAD)大家族中使用连锁分析确定了染色体7q36的候选区域。对该区域的后续研究显示,在荷兰家族中,染色体倒位破坏了DPP6的编码序列。

Acta Neuropathologica: 儿童1型神经纤维瘤病(NF1)低级别胶质瘤的分子和临床分析

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患有1型神经纤维瘤(NF1)易感综合征的儿童发生脑肿瘤的风险显著升高,尤其是低级别胶质瘤(LGGs)。这些肿瘤通常发生在视神经通路/下丘脑(66-75%),其次是脑干(10-15%)。

Lancet Neurology:RT-QuIC检测快速眼动睡眠行为障碍患者脑脊液α-突触核蛋白的纵向观察研究

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帕金森氏病和路易体痴呆是以神经症状(如认知障碍、嗅觉丧失、睡眠问题)为特征的临床综合征。

Acta Neuropathologica: 朊病毒在vCJD和sCJD患者外周组织中广泛分布

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传染性海绵状脑病(TSEs)或称朊病毒病,是一种致命的神经退行性疾病。

Acta Neuropathologica: 亨廷顿病脑源性小RNA在幼年小鼠中重现亨廷顿病主要病理特征

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进行性运动改变和纹状体中棘神经元(MSNs)的选择性死亡是亨廷顿病(HD)的主要病理特征,HD是由亨廷顿(HTT)基因编码区CAG三核苷酸重复序列扩增引起的一种神经退行性疾病。

Acta Neuropathologica: 致病性tau蛋白的体外扩增保留了疾病特异性生物活性特征

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微管相关蛋白tau(tau)在不与微管结合时具有内在的无序性和高度的可溶性。人脑中过度磷酸化tau内含物的存在在病理学上定义为一组神经退行性疾病,其统称为tau病。

Acta Neuropathologica: 具有SMARCA4突变的非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤在分子水平上不同于SMARCB1缺陷病例

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恶性横纹肌样肿瘤(MRTs)是一种高度侵袭性的恶性肿瘤,通常累及幼儿和婴儿。这种肿瘤可以发生在身体的任何部位,但大多数(66%)在中枢神经系统(CNS)中被发现。

Acta Neuropathologica: 光动力研究显示tau包裹体的快速形成和明显转化

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包括阿尔茨海默病(AD)在内的神经退行性疾病与脑内异常聚集的tau蛋白的细胞内积聚密切相关。

Acta Neuropathologica: 阿尔茨海默病颗粒空泡变性和神经原纤维缠结的蛋白质组学研究

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除了淀粉样斑块和神经原纤维缠结(NFTs),阿尔兹海默病(AD)的病理特征通常是神经元出现颗粒空泡变性(GVD)。GVD在标准苏木精染色中表现为直径达5μm的边缘液泡,其内含致密的核心。

Acta Neuropathologica: 神经元AD-tau病理的成熟包括在构象改变和原纤维形成之前细胞质和突触tau的位点特异性磷酸化

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阿尔兹海默病(AD)的两个主要病理特征是以神经原纤维缠结(NFTs)形式存在的细胞内tau蛋白聚集体和斑块中淀粉样β蛋白(Aβ)的细胞外沉积。

Acta Neuropathologica: 儿童幕上室管膜瘤:不仅仅是RELA或YAP

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室管膜瘤是在儿童和年轻人中第二常见的恶性颅内肿瘤。在儿童时期,室管膜瘤发生在中枢神经系统(CNS)内的所有部分,最常见的位置是后颅窝,其次是幕上和脊柱部位。

Acta Neuropathologica: 多组分子图谱揭示了脑转移多种组织学共有的潜在靶向异常

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脑转移(BM)是系统性恶性肿瘤的一种常见且致命的并发症,常发生在10-30%的成年癌症患者中。手术入路和药物在中枢神经系统(CNS)内渗透的固有局限性进一步使BM的治疗复杂化。

Acta Neuropathologica: MS选择性神经退行性变可能继发于皮质脱髓鞘

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多发性硬化(MS)是一种慢性中枢神经系统(CNS)炎症性疾病,以炎症、局部脱髓鞘和神经退行性变为特征。本病最常累及的部位为脑室周围白质、视神经、脊髓、脑干和小脑。

Acta Neuropathologica: 在一系列83例H3F3A K27M突变的弥漫性中线胶质瘤中,FGFR1突变与较好的预后相关

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弥漫性中线胶质瘤(DMG)是指发生于胼胝体、三脑室、丘脑、脑干等中线结构的高级别脑胶质瘤。该病因发病部位及浸润性生长的特点,治疗困难,预后极差。

Acta Neuropathologica: TTN相关先天性肌病中的错义变异

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巨大的肌肉蛋白titin指导数百种其他肌节蛋白的精确亚肌节位置,在心脏和骨骼肌中充当横纹肌肌节的基本结构整合者。

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