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中国麻醉从业者对儿科罕见病认知与知识缺口的调查研究
此次研究数据令人警醒，它不仅量化了中国麻醉界在儿科罕见病领域的知识赤字，更为未来的医学教育和数字化医疗建设指明了方向。
BMC Pediatrics：疑似儿童多系统炎症综合征最终确诊内脏利什曼病1例病例报告
本病例的诊疗过程突出表明，在类似内脏利什曼病这样的 zoonotic 感染病流行区域，临床医生在面对表现为MIS-C样高炎症综合征的发热儿童时，必须具备高度的鉴别诊断意识。
《BMC Pediatrics》：先天性低促性腺激素性性腺功能减退症男孩的临床与遗传特征
郑州大学附属儿童医院内分泌与遗传代谢科团队完成一项研究，系统分析了121例18岁以下男性CHH患者的临床表现、激素水平及遗传特征，并探讨年龄对睾丸功能的影响。
中国Alström综合征的流行病学趋势、地理分布及创新护理模式下的临床-社会经济特征
研究不仅填补了中国ALMS领域系统性数据的空白，也为其他罕见病的本土化管理模式提供了可借鉴的范式。
《BMC Pediatrics》：中国首例导致OTUD6B相关综合征伴眼发育不良和甲状腺功能减退的新变异
此次研究不仅丰富了OTUD6B基因的致病变异谱，更重要的是首次将眼部发育异常和甲状腺功能减退纳入IDDFSDA的潜在表型范畴，为未来临床诊断、鉴别及机制研究提供了重要参考。
《BMC Pediatrics》：一例激活型PI3Kδ综合征的罕见病例报告
此次病例揭示了APDS诊断中的多重“陷阱”——既包括疾病本身的异质性和表型重叠，也涉及社会心理与经济因素对诊疗路径的影响，呼吁提高临床医生对该病的认识，推动早期基因筛查。
BMC Pediatrics：一例携带GLI2基因新突变并伴有耳聋的Culler-Jones综合征病例报告
此次研究不仅报道了一个新的GLI2致病变异，还拓展了CJS的临床表型谱，特别是明确了耳聋可作为该综合征的组成部分，有助于提升早期识别与精准诊疗水平。
病例报告：一例罕见的遗传性新生儿低磷酸酯酶症
此次病例报告强调了细致的临床观察、及时的影像学评估和关键的生化检测（尤其是ALP）在罕见病诊断中的核心作用。
15例中国儿童CFTR基因突变所致疾病的临床与遗传特征：一项回顾性分析
CFTR基因突变在中国儿童中较为罕见，其临床表型多样，涵盖典型CF及多种CFTR相关单器官疾病。
《BMC Pediatrics》：糖原累积病I型与III/VI/IX型生长障碍的比较
GSD患儿的生长障碍与代谢紊乱密切相关，高乳酸血症是整体GSD人群生长受限的关键预测因子；而在GSD I型患者中，IGF-1水平的降低则是更稳定的预测指标。
BMC Pediatrics病例报告：一例儿童起病的原发性干燥综合征表现为肾病综合征的患者
儿童pSS可不典型地以肾病综合征为首发表现，缺乏典型口眼干燥症状，易被误诊。
BMC Pediatr：儿科心脏手术后儿童口渴发生率及影响因素
本研究揭示了CHD术后儿童口渴的高发率及主要影响因素，强调术后早期科学管理口渴的重要性。
BMC Pediatr：土耳其儿童辍学多维度驱动因素，性别差异、农业劳动与母亲教育水平成关键
本文深入分析土耳其儿童辍学的关键因素，结合国家调查数据，探讨影响辍学的多维因素，并提出切实可行的政策建议。
BMC Pediatr：术前中性粒细胞与淋巴细胞比值（NLR）如何预测小儿阑尾切除术后的住院时长？
研究发现，术前NLR升高与小儿腹腔镜阑尾切除术后住院时间延长显著相关，提示NLR可作为术后恢复的预测指标。
BMC Pediatr：儿童镇静胃镜新突破，经鼻高湿快速通气技术显著降低低氧风险
经鼻高湿快速通气技术在儿童镇静胃镜中的应用，有效降低低氧血症发生率，提升检查安全性和医生满意度。
BMC Pediatr：我国学者深度解析红细胞输注频次与早产儿支气管肺发育不良风险
本文系统探讨了红细胞输注频次与早产儿支气管肺发育不良（BPD）之间的关联，揭示输注频率是BPD的独立风险因素，呼吁优化贫血管理以降低BPD风险。
BMC Pediatr：儿科罕见变异血管，肝外胆道闭锁与十二指肠畸形中的隐形“压迫者”
本文回顾四例儿童十二指肠后门静脉(PDPV)病例，分析其不同临床表现及手术处理，强调识别PDPV对手术安全和疗效的重要性。
BMC Pediatr：从影像学解读到临床启示，儿童哮喘严重程度对心脏双室功能的影响
本研究通过组织多普勒成像和三维斑点追踪技术，揭示了哮喘严重度与儿童心脏双室功能受损的相关性，为早期干预提供新的影像学依据。
BMC Pediatr：睡眠干预对多动症儿童健康影响的深度解析
本研究探讨了睡眠干预后，注意力缺陷多动障碍（ADHD）儿童中有无临床相关睡眠问题的健康差异，揭示睡眠质量改善对ADHD症状及焦虑情绪的积极影响。
BMC Pediatr：免疫缺陷儿童水痘死亡风险与多重并发症、NLR 升高相关，疫苗普及成关键预防措施
免疫缺陷儿童水痘死亡风险与多重并发症及NLR升高密切相关。
