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EUR J ENDOCRINOL:新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查新突破,十一酸睾酮与21‑脱氧皮质酮提升诊断特异性
本研究通过引入十一酸睾酮和21‑脱氧皮质酮这两个新型生物标志物,并结合多变量机器学习模型,成功构建了一个特异性显著提升的CAH新生儿筛查新体系。
Eur J Endocrinol:奥西洛司他治疗库欣病的剂量影响与疗效安全性
本研究为奥西洛司他的个体化治疗提供了强有力的循证依据,强调在临床实践中应根据患者基线特征、治疗反应与耐受性,制定精准的剂量策略,以实现最佳长期预后。
Eur J Endocrinol:儿童与成人糖皮质激素减停早晨血清皮质醇(EMC)截断值出炉,278/290nmol/L 为安全阈值
本研究提出的EMC截断值与ESE/ES和NICE指南中推荐的300 nmol/L(预测肾上腺功能充足)和150 nmol/L(预测功能不全)相近,为现行推荐提供了实证支持。
21-羟化酶缺乏症诊断盲区被打破!Eur J Endocrinol证实:7.0% 个体携带 CYP21A2 启动子变异,12.1% 患者因它致表型异常
本研究证实CYP21A2启动子变异在21-OHD患者与携带者中并不罕见,且对表型具有显著影响。
Eur J Endocrinol:临床指南再审视!TPOAb 检测不支持用于心血管风险分层,促甲状腺激素或成关键
本分析证实,甲状腺过氧化物酶抗体阳性状态与冠心病或卒中的发生风险无关。
Eur J Endocrinol:培维索孟对胰岛素样生长因子-1控制最优,临床决策需结合个体特征与安全性
这项网络荟萃分析为肢端肥大症的药物治疗提供了迄今最全面的证据支持。
EUR J ENDOCRINOL:美替拉酮对轻度高皮质醇症患者血压及代谢影响
美替拉酮作为一种安全有效的类固醇合成抑制剂,在mH患者中显示出改善血压和糖代谢的潜力,尤其适用于合并未控制并发症且不适合手术的患者。
3600万患者的困境:欧盟罕见内分泌疾病研究滞后,Endocompass项目揭秘六大优先突破方向
罕见疾病研究迫切需要采取协调一致的欧洲策略,汇聚来自不同中心、年龄组和专业领域的专业知识。
EJE:库欣病患者静脉血栓栓塞风险显著升高,多中心队列研究揭示糖尿病为独立危险因素
本研究采用大规模多中心队列,系统比较了库欣病、肢端肥大症及非功能性垂体腺瘤患者的VTE风险,强调了CD这一特殊内分泌状态显著提升血栓栓塞事件发生的临床现实。
European Journal of Endocrinology:老年女性需警惕!SSRIs 类抗抑郁药与严重低钠血症关联
该研究首次基于大规模实验室检测数据结合处方注册信息,从动态时间窗口内精准量化了SSRIs和文拉法辛新发用药者严重低钠血症的发病风险,显著超过以往多基于诊断代码的流行病学报告。
EJE:特发性矮小症治疗新突破:基于生长激素敏感性的精准策略及疗效分析
本研究填补了对于ISS中低IGF-1患者rhGH疗效的实证分析空白,为临床实践提供了重要指导,特别是为那些尚未获批rhGH适应症地区的治疗策略制定提供了依据。
肥胖会致男性不育吗?Eur J Endocrinol证实:超重儿童更有可能发展为男性不育症
在儿童和青少年时期更谨慎地控制体重可能成为一种有效的预防策略,以维持以后的睾丸功能。
EJE:Copeptin是单症状性遗尿症患儿对去氨加压素治疗反应的预测因素
血浆copeptin比值可用于确定去氨加压素治疗的最高获益儿童,并改善单症状性遗尿症的个体化治疗。
Eur J Endocrinol:1型糖尿病和桥本甲状腺炎的共同病因-一项基于人群的双胞胎研究
多达四分之一的1型糖尿病患者携带易患甲状腺疾病的自身抗体,超过十分之一的患者最终发展为明显的桥本氏甲状腺炎。反之亦然,桥本氏甲状腺炎患者患1型糖尿病的风险也会增加,尤其是在早发性疾病中。
胰高血糖素刺激的和肽素(copeptin)测量在糖尿病的鉴别诊断中的应用:一项双盲、随机、安慰剂对照的研究
胰高血糖素刺激的copeptin有可能成为一种安全、新颖、精确的测试方法,用于糖尿病的鉴别诊断。
Eur J Endocrinol:小RNA在自身免疫性和非自身免疫性糖尿病和对照组中差异表达
LADA的病理生理学和遗传特征远不如它的同类1型和2型糖尿病那样为人所知。
Eur J Endocrinol:0~3岁儿童先天性肾上腺皮质增生症的治疗
先天性肾上腺增生症(CAH)是一种常染色体隐性遗传性疾病,95%的病例由21羟基酶缺乏引起,导致糖皮质激素合成障碍,通常是盐皮质激素合成障碍。疾病的严重程度取决于残留的酶活性。
Eur J Endocrinol:欧洲人群产前使用地塞米松治疗经典21-羟化酶缺乏症
先天性肾上腺增生(CAH)女孩的雄激素过多导致不同程度的外生殖器男性化。手术,如泌尿生殖器的矫正,可能会导致成人生活中的性心理问题,如生殖器敏感性受损、性功能障碍和尿失禁。
Eur J Endocrinol:原发性醛固酮增多症引起不同骨骼肌钠稳态一致性改变-
许多心血管疾病都与钠稳态失衡有关,因此临床上需要对心脏和其他器官的钠含量进行非侵入性评估。
Eur J Endocrinol:石蜡标本转录组分析在肾上腺皮质癌诊断和预后中的价值
肾上腺皮质癌(ACC)是一种罕见的内分泌癌(每年每百万人中有1-2例),总体预后较差。诊断对患者管理至关重要,但由于这种疾病的罕见,诊断很困难。




















