期刊阅读
WES检测在罕见家族性林奇综合征中检出EpCAM/MSH2/PMS2/APC共突变，先证者检出EpCAM和MSH2大片段缺失
这种罕见的林奇综合征亚型强调了全面基因筛查的必要性，并可能为林奇综合征家族的早期检测和管理策略提供参考。需要进一步研究来证实这些发现。
50岁子宫内膜去分化癌患者检出新型MSH2胚系突变，助力家系成员确诊林奇综合征
本研究证实MSH2无义突变c.354T>A是极可能致病突变，可导致典型的LS相关子宫内膜癌。研究强调对先证者家族成员进行遗传咨询有助于早期诊断LS相关癌症的重要性。
Front Genet | 中国学者研究：肠道菌群、带状疱疹和带状疱疹后神经痛的遗传洞察研究
越来越多的证据表明，胃肠道疾病是带状疱疹(HZ)和带状疱疹后神经痛(PHN)的危险因素。其中，肠道菌群可能在这一过程中起着至关重要的作用。本研究旨在探讨肠道菌群与HZ和PHN之间的潜在因果关系。
Front Genet：98例中国矮小儿童临床特征及分子遗传学分析
身材矮小是儿童最常见的内分泌疾病之一，其遗传基础是一个复杂而活跃的研究课题。目前，关于矮小的外显子组测序的遗传学研究有限，需要更多的大规模研究来进一步探索。
Front Genet：肺动脉高压患者的全基因组microRNA测序分析
在PH患者外周血中，存在着可以作为肺动脉高压诊断生物标志物的四种miRNA。这些miRNA的特异性表达提示了它们在PH发病机制中可能扮演着重要角色。
Front Genet：特发性肺动脉高压的m6A RNA甲基化模式及相关免疫微环境的全面分析
该研究旨在揭示m6A调控因子在IPAH的病理机制和涉及的免疫微环境中发挥的作用。
Front Genet：中国首例由SMPD4基因变异致NEDMABA的病例分析
这项研究通过全外显子靶向捕获测序首次在中国报道了NEDMABA表型的病例，并为探究SMPD4在该综合征中的作用提供了进一步的临床与分子证据。
Front Genet：原发性胆道胆管炎对甲状腺功能障碍的影响
原发性胆道胆管炎(PBC)是一种自身免疫性胆汁淤积性肝病，并伴有其他进行性加重的疾病。
基于生信分析新算法筛选肺动脉高压潜在生物标志物
肺动脉高压（PAH）是一种由于肺动脉张力和血管阻力增加而导致右心衰竭和死亡的疾病。到目前为止，PAH 还没有被完全理解，目前的治疗方法非常有限。本研究分析数据库集中健康人和 PAH患者的基因表达谱。
Front Genet：Acyl-CoA硫酯酶8和11是透明细胞肾细胞癌的新型生物标志物
透明细胞肾细胞癌(ccRCC)本质上是一种代谢紊乱，其特点是几种代谢途径的重新编程。酰基辅酶A硫酯酶（ACOTs）是参与脂肪酸代谢的关键酶，然而，ACOTs在ccRCC中的作用仍不清楚。最近，有研究人
