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十二指肠上皮性肿瘤11%为TMB-H:胃型GNAS、KRAS/APC、CDKN2A及TP53/MDM2改变促进黏膜化生/腺瘤/早期及进展期腺癌演化,胃肠型/肠型各不同
本研究旨在明确十二指肠肿瘤的基因组谱和临床病理特征。
NPM1突变急性髓系白血病的二十年:从分子洞察到临床决策
本文还强调了仅靠基因组分类的局限性,并讨论了旨在捕捉该AML实体生物学复杂性的新兴方法。事实上,更深入地理解疾病生物学对于未来开发更个性化和有效的治疗策略至关重要。
配对肺癌/癌前病变基因突变不同?约10%共享,50%仅见癌灶,40%仅见癌前病变,揭示肺腺癌早期EGFR改变、肺鳞癌MET通路异常及TP53晚期演化
组织学上良性层级的肺癌前病变——非典型腺瘤样增生和鳞状上皮异型增生——在基因组层面与其配对癌的关系尚不清楚。为识别早期和晚期事件,研究比较了同一患者的同步癌前病变与浸润性病变。
CAR T细胞治疗后的B细胞再生障碍:发生率、动力学、预后意义及临床管理
本文提出了基于证据的IVIG替代阈值建议,但尚无随机试验数据支持,这是一个需要前瞻性研究的关键空白。
Ki-67不能替代预后21基因!2967例ER+/HER2-早期乳腺癌真实世界研究:Ki-67与RS复发评分一致率仅56.2%,Ki-67≥30%等高危特征仍可为低RS
本研究旨在考察Ki-67增殖指数与Oncotype DX RS之间的关联,并评价Ki-67预测RS的潜在价值。
晚期肺腺癌原发灶无法取样怎么办?同步配对胸腔转移灶(胸膜或肺内活检标本)基因测序显示EGFR、KRAS和ALK在内的驱动基因变异高度一致
本项前瞻性试点配对样本分析显示,原发肺腺癌与同步胸腔转移病灶之间的可操作驱动改变具有极高的一致性,支持胸腔转移灶活检可能可用于未经治疗疾病的基线分子检测。
BTK抑制剂治疗套细胞淋巴瘤的现状与展望
《Cancers》近日发表综述,阐述了BTK抑制剂治疗套细胞淋巴瘤的现有数据与未来方向。
多发性骨髓瘤髓外病变的治疗现状
多发性骨髓瘤髓外病变与旁骨病生物学及预后迥异,EMD存在多重分子驱动,传统方案疗效差。T细胞衔接疗法中CART疗效优于双特异性抗体;中枢神经系统骨髓瘤预后凶险,放疗联合免疫治疗具备协同价值。
1990年至2023年中国多发性骨髓瘤的疾病负担、趋势及未来预测
国内学者系统评估了1990年至2023年中国MM的疾病负担趋势,并通过分解分析和预测模型,明确了负担增长的驱动因素及未来发展趋势,可为卫生政策制定和资源配置提供依据。
【Cancers】CAR-T与双特异性抗体在B细胞淋巴瘤中的对比
CAR-T细胞治疗具有已证实的治愈潜力、更优的缓解深度和生存曲线上的持久平台期,仍然是医学上fit、合格患者的标准治疗(2L高危DLBCL首选,3L+可行时首选)。
弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤易误诊为感染性脑膜炎,BRAF变异检出率达73.5%,其中KIAA1549::BRAF融合最常见,染色体常见1p和19q缺失
本研究对现有证据的总结可能有助于临床医生更早识别该肿瘤,并考虑适当的管理策略。
乳腺癌分子分型并非一成不变,治疗前后配对组织和血浆检测发现,纵向血浆ctDNA检出组织未发现的FGFR1扩增和BRCA1/2变异
本研究通过整合治疗前后获得的配对组织和血浆基因组分析,研究这一动态疾病模型,以描述分子亚型可塑性并评估其在纵向疾病评估中的意义。
上尿路肉瘤样癌与上尿路尿路上皮癌相比,表现出更具侵袭性特征,常见NF2、SETD2、PBRM1和PTEN变异,而FGFR3、HER2等变异少见
与UTUC相比,SCUT表现出更具侵袭性的临床及基因组表型,其特征为NF2、SETD2、PBRM1和PTEN改变富集。这些结果凸显了SCUT独特的分子图谱,并揭示了潜在可靶向的基因组改变。
255例真实世界研究,血液肿瘤突变负荷高(bTMB > 5)与pMMR/MSS转移性结直肠癌的不良预后相关,尤其是在RAS突变患者中
本研究强调,在mCRC中需要谨慎解读液体活检生物标志物。
非小细胞肺癌MRD检测可行率达94.1%,影响超过半数病例的治疗决策,主要为治疗降级
本回顾性真实世界队列研究证实,基于 ctDNA 的 MRD 检测可常规应用于 NSCLC 临床工作,同时对手术及转移性 NSCLC 患者的诊疗决策产生显著影响。
【Cancer】急性髓性白血病中Cy-JAK/STAT通路突变的患病率和临床影响
克利夫兰诊所开展回顾性研究,评估了AML中Cy-JAK/STAT通路相关基因突变的发生率、临床特征及预后影响,并比较了不同疾病起源(de novo AML vs. 急变期MPN)患者的结局。
MD安德森癌症中心评估ASXL1突变在新诊断AML患者接受低强度治疗中的预后影响
AML 低强度联合维奈克拉治疗中,ASXL1 突变仍为独立不良预后因素,患者生存期明显缩短。该突变不宜归为低危,建议划为中危,其药物获益偏弱,需依据分型个体化制定治疗方案。
Cancer:罕见癌症患者接受双免疫检查点抑制剂治疗时基线肿瘤负荷与临床结局的关系——西南肿瘤协作组S1609试验
在这一大规模、覆盖多种罕见癌症类型的人群中,以RECIST靶病灶最长径之和为代表的较大基线肿瘤负荷与较差的总生存期独立相关,但不能预测无进展生存期,亦不能有效预测免疫治疗后的肿瘤退缩。
颅内中枢神经系统肿瘤和胸膜肺母细胞瘤,DICER1基因胚系和体细胞突变有哪些特点?
本简明综述概述了DICER1的生物学功能、DICER1综合征最主要的颅内表型,并总结了4种典型DICER1相关肿瘤(颅内肉瘤、松果体母细胞瘤、ETMR、胸膜肺母细胞瘤)中体细胞与胚系突变的分布特征。
读书报告 |抗癌治疗降级:谨慎行事
本文探讨了这种策略在多种癌症类型中的应用情况,如乳腺癌、结直肠癌、头颈部癌、卵巢癌、肺癌和前列腺癌等。


















