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高级别浆液性卵巢癌液体活检与组织基因组一致性分析，cfDNA检测捕获空间异质性并反映总肿瘤负荷
本项探索性研究评估了HGSOC患者中细胞游离DNA（cfDNA）与配对肿瘤组织之间基因组变异的一致性。
甲基化归类为伴有BCOR/BCORL1融合的中枢神经系统肿瘤，RNA融合检测却为阴性？DNA层面检出BCOR点突变，最终获益放疗联合辅助替莫唑胺治疗
本病例为支持使用放疗和替莫唑胺治疗符合BCOR/BCORL1融合中枢神经系统肿瘤甲基化分类但无可检测融合的肿瘤提供了有限但不断增长的证据基础。
首例儿童NF2驱动型胸膜间皮瘤，多方法学检测锁定NF2双等位基因失活和14/22号染色体缺失，提示与成人胸膜间皮瘤不同
本文报告了首例已知同时患有NF2-SWN和PM的儿童病例的遗传学研究，提示其可能存在与成人型不同的基因组特征。
嵌合抗原受体（CAR）T细胞的杀伤机制
CAR-T细胞疗法代表了癌症免疫治疗领域的一项革命性突破，尤其在血液系统恶性肿瘤中已展现出卓越的临床疗效。
Int J Mol Sci：横纹肌肉瘤中的基因扩增，来自一种罕见癌症的启示
肺泡横纹肌肉瘤中的基因扩增研究极大地拓展了人们对癌基因扩增的传统认知边界。
尿液里藏 “宝藏细胞”！溯源 UDCs 真实起源，改写遗传病无创诊断格局
本研究明确了UDCs源自肾小球壁层上皮的祖细胞属性，其兼具间充质干细胞特性且转录组特征独特。
真实世界经验：全外显子测序WES作为儿童肌肉疾病一线检测工具展现出高诊断率，超一半确诊者重新分类
本研究提供有力的真实世界证据，支持将WES作为表现出MD或CM临床特征的台湾儿科患者的一线诊断工具。
Int. J. Mol. Sci.：外耳道微生物群与耳垢在预防感染中的作用综述
耳垢并非惰性分泌物，而是由基因型驱动、微生物群互作、多种抗菌分子协同构成的动态防御系统。
72 种儿科罕见病 + 131个变异！巴基斯坦旁遮普人群遗传病流行病学全景首次揭晓
本研究首次构建了巴基斯坦旁遮普人群罕见遗传病的基础数据集，整合了分子流行病学与公共卫生遗传学的视角。
神经母细胞瘤靶向NGS检测，血浆ctDNA样本可行，且具备克服肿瘤时空异质性优势
本研究旨在通过靶向下一代测序技术，对不同风险分层NB患者的ctDNA样本进行基因变异检测与特征分析；同时选取部分样本采用微滴式数字PCR技术验证，并将检测结果与匹配的原发肿瘤组织数据进行对比分析。
真实世界睾丸生殖细胞肿瘤分子特征：超半数携带可靶向变异，PD-L1阳性率高
本研究结果表明，不同疾病分期的TGCTs患者中，均有相当比例的人群携带潜在可靶向分子变异。
TP53突变MDS和AML
本文总结了当前关于TP53突变MDS/AML的分子发病机制、预后意义和治疗格局的知识，并讨论了改善患者预后的持续挑战和机遇。
睡 7-8 小时最护肝！Int J Mol Sci ：睡眠与 MASLD 的 U 型曲线关系揭秘，补觉、小睡竟有天差地别
睡眠障碍应被视为肝脏疾病的重要风险因素和临床表现，得到临床实践和公共卫生政策的高度重视。
IBD 治疗新靶点与转化医学进展，基于Int J Mol Sci 特刊 “炎症性肠病中的药物”
本特刊通过多篇论文系统探讨了IBD治疗的前沿领域，强调了肠道微生物群调控、长非编码RNA作为生物标志物、天然化合物的抗炎潜力、内脏疼痛的药物管理以及结直肠癌放射增敏策略的重要性。
Int J Mol Sci：微塑料和纳米塑料在心血管、神经、泌尿、消化和生殖系统疾病发病机制中的分子和细胞效应
本系统综述全面阐述了微塑料与纳米塑料通过氧化应激、炎症、细胞死亡、屏障功能障碍等核心机制，对人体心血管、神经、生殖、泌尿和消化系统产生的多器官毒性效应。
Int J Mol Sci | 儿科炎症性肠病中的血栓形成与贫血：病理生理学、临床影响与未来方向
本研究通过系统文献回顾揭示儿科炎症性肠病中贫血和血栓形成在流行病学、病理生理和临床管理方面的最新证据，强调两者共享炎症、免疫血栓、氧化应激和细胞因子活化等路径，提出整合贫血和血栓管理的重要性。
靶向 AHR 的吲哚化合物：囊性纤维化治疗的新靶点与新策略
近年来，芳香烃受体作为一种配体激活的转录因子，在调节免疫稳态、炎症反应和上皮屏障功能中展现出关键作用。
研究发现：科学补充VD，或能提高受孕和孕期活产率！
本文全面剖析了VD在女性生殖健康中的“主旋律”作用，特别聚焦于不孕症、内异症和多囊卵巢综合症（PCOS）三大难题。
高IgE综合征中的听前庭功能障碍：特征、病理生理学、诊断和管理
对高IgE综合征患者保持高度警惕，特别是当患者出现听力下降、耳鸣或眩晕等症状时，应及时进行血清IgE检测和全面听力学评估，并适时转诊至耳鼻喉科专科医生。
斑马鱼：罕见神经肌肉疾病研究的 “理想模型”，从机制解析到药物筛选的突破之路
斑马鱼模型在罕见神经肌肉疾病研究中展现出显著优势，其胚胎透明特性便于直接观察肌肉发育和病理变化，而快速繁殖能力和小体型则支持大规模药物筛选和表型分析。
