项目简介
项目名称
外显子测序结合连锁分析克隆良性成人家族性肌阵挛癫痫致病基因的研究
项目批准号
81201001
学科分类
H0913
医学科学部
_神经系统和精神疾病
_神经电活动异常与发作性疾病
资助类型
医学科学
负责人
龙莉莉
依托单位
中南大学
批准年份
2012
起止时间
201301-201512
批准金额
23.00万元
摘要
良性成人家族性肌阵挛癫痫（BAFME）是一类具有临床和遗传异质性的神经遗传病，主要表现为皮质震颤、肌阵挛伴或不伴GTCS。BAFME的致病基因迄今尚未克隆。本项目利用已收集的四个BAFME家系，采用高通量外显子测序结合连锁分析克隆其致病基因，即对已定位的BAFME位点进行更精细定位，对排除已知位点的BAFME家系进行全基因组扫描和连锁分析，定位新的疾病基因位点；利用外显子捕获和高通量第2代测序技术分析BAFME家系的全基因组外显子序列，结合经连锁分析确定的定位区间筛选致病突变，克隆与BAFME相关的致病基因。根据致病基因的结构和功能特点，初步探讨基因突变致BAFME的机理。
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