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PLoS One：在<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">视神经</font><font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>患者发现新型OPA1突变！

PLoS One：在常染色体显性视神经萎缩症患者发现新型OPA1突变！

波兰华沙医科大学组织学和胚胎学系的cieyńska A近日在PLoS One杂志发表了一篇文章，题目为"Processing of OPA1 with a novel N-terminal mutation in patients with autosomal dominant optic atrophy： Escape from nonsense-mediated decay" ，他们发现了一种

MedSci原创 - 常染色体显性视神经萎缩症，OPA1，无义介导的mRNA降解复合物 - 2017-08-29

NEJM：累积肝脏的<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>遗传多囊肾病-病例报道

NEJM：累积肝脏的常染色体显性遗传多囊肾病-病例报道

在常染色体显性多囊肾病中，囊肿可在一系列部位发生发展，包括肝脏、胰腺和精囊。该患者接受静脉补水和镇痛治疗，疼痛减轻。

网络 - 肝脏，常染色体显性遗传，多囊肾病 - 2019-05-16

FDA批准大冢tolvaptan用于治疗<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>多囊肾病

FDA批准大冢tolvaptan用于治疗常染色体显性多囊肾病

大冢（Otsuka Pharma）公司的托伐普坦（tolvaptan）获FDA批准用于治疗常染色体显性多囊肾病（ADPKD），成为美国第一款ADPKD药物。

MedSci原创 - 常染色体显性多囊肾病，Tolvaptan，血管加压素V2受体拮抗剂 - 2018-04-25

Nat Commun：TMEM16A：<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>多囊肾的治疗靶标！

Nat Commun：TMEM16A：常染色体显性多囊肾的治疗靶标！

最常见的形式是常染色体显性多囊肾病（ADPKD），发病率约为千分之一，占晚期肾脏疾病的5-10％。ADPKD的特征为随着时间的推移囊肿

MedSci原创 - 常染色体显性多囊肾病，TMEM16A，Pkd1 - 2020-09-10

NEJM：一种治疗<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>多囊肾病的潜在疗法

NEJM：一种治疗常染色体显性多囊肾病的潜在疗法

2012年11月6日来自梅奥诊所的研究者通过研究发现，一种新型的药物疗法在治疗常染色体显性多囊肾病（ADPKD）上表现出较好的作用，这种药物名为托伐普坦，在长达三年的研究中，其可以有效减缓肾脏包囊的生长速度研究者Vicente Torres博士说，常

生物谷 - 常染色体显性多囊肾病，疗法 - 2013-05-06

Bardoxolone治疗<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>多囊肾病的III期试验正式开始

Bardoxolone治疗常染色体显性多囊肾病的III期试验正式开始

Reata是一家临床阶段的生物制药公司，近日宣布已与美国食品和药品监督管理局（FDA）就III期试验（FALCON）达成了共识，以推进Bardoxolone治疗常染色体显性多囊肾病。

MedSci原创 - Bardoxolone，常染色体显性多囊肾病，Reata - 2019-01-29

JASN：伯舒替尼治疗<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>多囊肾疾病疗效如何？

JASN：伯舒替尼治疗常染色体显性多囊肾疾病疗效如何？

总之，与安慰剂相比，采用伯舒替尼200毫克/天治疗可以减少ADPKD患者的肾脏肿大。整个胃肠道和肝脏的毒性与之前伯舒替尼的研究一致；并没有发现新的毒性反应。

MedSci原创 - 伯舒替尼，ADPKD，疗效 - 2017-08-27

Neurology：<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>遗传阿尔茨海默病的主观记忆障碍

Neurology：常染色体显性遗传阿尔茨海默病的主观记忆障碍

研究认为，对于认知损伤患者，携带PSEN-1基因突变导致主观记忆障碍加重。自我报告的主观记忆障碍症状是临床阿尔兹海默的早期指征，基于学习伙伴的主观记忆障碍评价适用于疾病的晚期评价，但与临床症状更为接近

MedSci原创 - 常染色体显性遗传，阿尔茨海默病，主观记忆障碍 - 2017-09-08

BRAIN：线粒体UQCRC1突变导致<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>帕金森氏症伴多发性<font color="red">神经</font>病

BRAIN：线粒体UQCRC1突变导致常染色体显性帕金森氏症伴多发性神经病

帕金森氏病是一种具有多种病因的神经退行性疾病。然而，在许多多发性疾病家庭中，有关遗传易感性仍然未知。

MedSci原创 - UQCRC1突变导致常染色体；显性；帕金森氏症伴多发性神经病 - 2020-12-31

Radiology：CT测量肾体积在<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>多囊性肾病中的价值

Radiology：CT测量肾体积在常染色体显性多囊性肾病中的价值

背景，对常染色体显性多囊性肾病（ADPKD）肾体积（TKV）评价是非常有价值的，但MRI测量参考标准需进行MRI扫描且花费时间较长。

MedSci原创 - CT，肾体积，常染色体显性多囊性肾病 - 2019-09-05

N Engl J Med：托伐普坦 晚期<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>多囊肾病的福音？

N Engl J Med：托伐普坦 晚期常染色体显性多囊肾病的福音？

2017年发表在《N Engl J Med》上的一项3期、随机停药、多中心、安慰剂对照、双盲试验，考察了托伐普坦治疗晚期常染色体显性多囊肾病（ADPKD）患者的有效性和安全性。

环球医学 - 托伐普坦，晚期，常染色体，显性，多囊肾病 - 2017-12-26

FEBS Lett：TOP2B变异能够引起<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>遗传听力损失

FEBS Lett：TOP2B变异能够引起常染色体显性遗传听力损失

在一个大的具有常染色体显性非综合症听力损失的中国家庭中，研究人员对7名受影响和6名不受影响的家族成员中进行了全外显子组测序。

MedSci原创 - 听力损失，基因变异，中国 - 2019-07-03

AD: <font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>阿尔茨海默病人<font color="red">神经</font>系统检查结果的特征和意义

AD: 常染色体显性阿尔茨海默病人神经系统检查结果的特征和意义

ADAD常染色体显性阿尔茨海默病（ADAD）是一种罕见的单基因型阿尔茨海默病。ADAD与散发性AD有许多相似性，包括认知特征（如典型的遗忘表现和非典型的非遗忘性表现）

brainnew神内神外 - 阿尔茨海默病人，癫痫发作和肌阵挛，视觉空间缺陷 - 2022-09-22

JACI：<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font>遗传病个体基因突变或损伤机体免疫细胞功能

JACI：常染色体显性遗传病个体基因突变或损伤机体免疫细胞功能

文章中，研究者对常染色体显性高IgE综合征进行了研究，该疾病是基因STAT

JACI - 免疫 - 2013-07-22

2016 ERA-EDTA 托伐普坦治疗常染色体显性多囊肾专家共识声明

常染色体显性多囊肾(ADPKD)是常见的遗传性肾脏疾病，占欧洲透析或肾移植患者的10%。目前为止，尚无有效的治疗方法。

Nephrology Dialysis Transplantation. published onl - 托伐普坦治疗常染色体显性多囊肾 - 2017-02-28

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