多羧化酶缺乏症筛诊治专家共识

多羧化酶缺乏症（MCD）包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶（HLCS）缺乏症和生物素酶（BTD）缺乏症，分别因HLCS及BTD基因突变所致。新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测

浙江大学学报(医学版) - 多羧化酶缺乏症，全羧化酶合成酶缺乏症，生物素酶缺乏症 - 2022-05-21

Ann Neurol：γ-谷氨酰转移酶可预测脑卒中！

由此可见，在标准化的韩国人群中，GGT是预测卒中风险的新型生物标志，独立于饮酒和其他危险因素。

MedSci原创 - γ-谷氨酰转移酶，预测，脑卒中 - 2018-02-04

DIABETOLOGIA：小鼠细胞乙酰辅酶a羧化酶-1的破坏会影响胰岛素分泌和细胞质量

网络 - 胰岛，糖尿病 - 2019-04-04

JCEM：γ-谷氨酰转移酶变异性与糖尿病患者痴呆风险

由此可见，在DM受试者中，GGT的高变异性增加了痴呆症的风险，而与其他因素无关，包括基线GGT水平。

MedSci原创 - γ-谷氨酰转移酶，变异性，糖尿病，痴呆，风险 - 2020-01-20

STROKE：γ-谷氨酰转移酶与缺血性卒中的死亡率密切相关！

近期，一项发表在杂志STROKE上的研究的旨在评估入院时血清γ-谷氨酰转移酶（GGT）浓度与急性缺血性卒中患者1年全因或心血管疾病（CVD）死亡率的关系。

MedSci原创 - γ-谷氨酰转移酶，缺血性卒中，死亡率 - 2017-09-16

Clinical Gastro H： 乙酰辅酶A羧化酶抑制剂GS-0976可减少非酒精性脂肪性肝炎患者肝脏的脂肪生成缺失和脂肪变性

脂肪生成（DNL）的增加有助于非酒精性脂肪性肝炎（NASH）的发生与发展，而乙酰辅酶A羧化酶是催化DNL中的限速酶，因此研究人员评估了NASH患者使用GS-0976（乙酰辅酶A羧化酶的小分子抑制剂）后是否可以起到改善疾病进程的情况

MedSci原创 - TIMP1，ALT，Drug，clinical，Trial - 2018-12-09

Cell Reports：中山大学徐芬课题组发现乙酰辅酶A羧化酶1丙二酰化修饰参与生酮饮食改善脂肪肝的新机制

本研究从一种新型蛋白质翻译后修饰丙二酰化修饰的角度探索了生酮饮食改善脂肪肝背后的新机制，并揭示抗乙酰辅酶A羧化酶1（ACC1）的丙二酰化修饰是治疗NAFLD的潜在策略。

iNature - 脂肪肝，乙酰辅酶A羧化酶 - 2023-04-07

Blood：谷氨酸盐通过α-酮戊二酸脱氢酶为红细胞生成过程中的血红素合成提供琥珀酰辅酶A

中心点：在红细胞生成后期，是外源性谷氨酰胺，而非TCA循环介导为血红素合成所需要的琥珀酰辅酶a提供碳。亚甲基丁二酸，一种合成的化合物，参与炎症反应，可抑制红系分化过程中的血红素合成。为此，需合成109个亚铁血红素，消耗1010个琥珀酰辅酶A分子。一直以来都推测在所有细胞类型中，合成血红素所需要的琥珀酰

MedSci原创 - 红系分化，血红素，琥珀酰辅酶a，三羧酸循环 - 2018-07-11

Blood：GGCX的不同突变对维生素K依赖蛋白的生物学功能的影响不同

γ-谷氨酰羧化酶(GGCX)是一种完整的膜蛋白，催化多种维生素K依赖性(VKD)蛋白的翻译后羧化，参与多种生理过程，包括凝血、血管钙化和骨代谢。自然发生的GGCX突变与多种不同的临床表型相

MedSci原创 - 出血性疾病，γ-谷氨酰羧化酶(GGCX)，维生素K依赖性蛋白 - 2020-08-27

Genome Med：研究对2572名肺动脉高血压患者进行外显子组测序，发现了新的危险基因和机制

I型肺动脉高压（PAH）是一种罕见的疾病，尽管最近其治疗有所进展，但死亡率很高。肺动脉血管的病理性重塑导致肺动脉压升高、右心室肥大和心力衰竭。骨形态遗传蛋白受体2型和其他危险基因的突变会导致疾病的发生

MedSci原创 - 风险基因，I型肺动脉高压 - 2020-04-07

从常规血气到代谢再到基因检测，罕见病例快速、精准检验全过程

临床上常规生化等检测难以对MCD确诊，常需要检测氨基酸和酰基肉碱谱联合尿液有机酸谱对MCD进行筛查诊断。

“检验医学”公众号 - 罕见病，精准检验 - 2021-11-22

上海交大医学院范先群院士和雷鸣教授团队最新研究成果：揭示葡萄膜黑色素瘤关键激活机制

研究发现，糖异生的异常激活与UM肝转移密切相关，是治疗转移性UM的理想靶点。

上海交通大学医学院 - 乙酰辅酶A，葡萄膜黑色素瘤，血管膜 - 2022-12-22

Cell：鉴定出非小细胞肺癌癌基因GLDC

新加坡研究人员证实一种代谢酶甘氨酸脱羧化酶(glycine decarboxylase, GLDC)对非小细胞肺癌(non-small-cell lung cancer)中肿瘤始发细胞(tumor-initiating来自原发性非小细胞肺癌的肿瘤始发细胞表达高水平的癌干细胞因子LIN28B和甘氨酸脱羧化酶，这两者对于肿瘤始发细胞的生长和肿瘤发生是必需的。过表达甘

MedSci原创 - 非小细胞肺癌，GLDC - 2012-01-22

EMBO J：首都医科大学李兵辉团队发现硬脂酸盐衍生的超长链脂肪酸影响肿瘤生长

该研究对FASN基因敲除和ACC1/2基因敲除细胞进行了脂质代谢组学分析，并系统地比较了这些数据。

iNature - 肿瘤生长，长链脂肪酸 - 2022-11-25

FDA授予辉瑞Ervogastat/Clesacostat用于非酒精性脂肪性肝炎 (NASH) 的快速通道资格

2022年5月26日，辉瑞宣布FDA已授予辉瑞(Pfizer) 研究性组合疗法Ervogastat / Clesacostat用于治疗非酒精性脂肪性肝炎 (NASH) 合并肝纤维化的快速通道资格。其中

凯莱英医药 - 非酒精性脂肪性肝炎 - 2022-05-27