PNAS：治疗阿兹海默症新机制：早老素的磷酸化导致β淀粉样前体蛋白降解
这一发现显示除了传统意义上参与β-淀粉样蛋白的合成，早老素1通过磷酸化自我调控抑制过度产生β-淀粉样蛋白。这一反馈性的抑制作用，可以认为是细胞自我保护的一个步骤。基于此发现，未来可以开发药物旨在提高早老素1蛋白在Ser367磷酸化水平并应用于治疗阿尔茨海默氏病。
MedSci原创 - 阿兹海默症，早老素，β淀粉样前体蛋白 - 2017-05-25
Lancet Neurology：早老蛋白-1 E280A常染色体显性阿尔茨海默病家族中的血浆神经丝轻链：一项横断面和纵向队列研究
早老蛋白-1是内质网和高尔基体上的大分子蛋白，由467个氨基酸残基组成。有研究表明，其与阿尔兹海默病有关。
MedSci原创 - 阿尔兹海默病，神经丝轻链，早老蛋白-1 - 2020-12-08
JAMA Cardiology：白细胞介素1基因位点和心包炎的变异
这项研究发现心包炎与白细胞介素1基因位点的2个独立序列变异之间存在关联。这一发现有可能有助于使用白细胞介素1-阻断药物开发更有针对性的个性化心包炎治疗。
MedSci原创 - 心包炎，白细胞介素1 - 2024-01-16
FEBS Open Bio：白细胞介素-1β可调控AMTN基因转录参与牙齿的脱落
本研究旨在探讨白细胞介素1β（IL-1β）对人牙龈上皮Ca9-22细胞中AMTN基因转录的影响。 结果显示，IL-1β在3 h时可使AMTN mRNA和
MedSci原创 - 白细胞介素-1β，AMTN，牙齿 - 2018-06-23
Eur J Hum Genet：二代测序鉴定了SPATC1L是早发听力损失和年龄相关听力损失的可能候选基因
尽管人们做了很多努力，新的HHL基因和ARHL遗传风险因子仍旧需要鉴定。最近，研究人员为了弥补上述缺陷，进行了一个大规模的基因组筛选，利用的是二代测序技术。研究人员在SPATC1L中检测到了3个变异：HHL
MedSci原创 - 二代测序，听力损失，遗传位点 - 2018-09-15
Am J Gastroenterol：μ阿片受体和大麻素受体1基因亚型与周期性呕吐综合征
μ阿片受体和大麻素受体1与周期性呕吐综合征相关，不同的基因亚型患者疾病风险存在差异
MedSci原创 - 周期性呕吐综合征，μ阿片受体，大麻素受体1 - 2017-05-07
Aliment Pharmacol Therap：亚洲慢性基因型1丙型肝炎患者适合跟干扰素说再见吗？
目前无干扰素（IFN）的DAA治疗HCV GT1感染的亚洲患者的可靠真实世界证据仍然有限。2018年3月，发表在《Aliment Pharmacol Ther》的一项Meta分析对此进行了调查。
环球医学网 - 亚洲，慢性，基因型，1丙型，肝炎患者，干扰素 - 2018-03-05
内皮素-1基因多态性（G8002A）和内皮单核细胞激活多肽II：在小儿β-地中海贫血患者血管功能障碍中的作用
评估β-地中海贫血（β-TM）小儿患者的ET-1基因多态性（G8002A）作为血管功能障碍的潜在遗传标记，以及其与EMAP-II、氧化应激和血管并发症的可能关系。
MedSci原创 - 地中海贫血，内皮素-1基因多态性 - 2022-10-27
Liver Int：直接抗病毒药物根除丙型肝炎病毒后，可提高葡萄糖耐量，降低基因1型非糖尿病患者的胰岛素抵抗后负荷
研究背景和目的：基因1型慢性丙型肝炎与葡萄糖稳态的损害有关，尤其是在疾病的晚期。葡萄糖耐量是慢性丙型肝炎患者肝脏相关死亡的独立预测因素，但目前尚无研究证实丙型肝炎病毒清除对葡萄糖耐量的影响。研究方法：为此，该研究在75克口服葡萄糖耐量试验的基础上，开展了一项前瞻性研究，评估直接抗病毒药物治疗基因1a/1b型且存在葡萄糖耐量受损的非糖尿病肝硬化患者的疗效。
MedSci原创 - DAA，HCV，糖耐量受损，胰岛素抵抗 - 2018-07-27
Nat Med：背靠背，反义寡核苷酸治疗早衰症
长期连续使用SRP-2001治疗可使小鼠寿命延长61.6%，并挽救了大动脉中血管平滑肌细胞的损失。这些结果为后续进行人体试验提供了依据。
MedSci原创 - 基因疗法，反义寡核苷酸，早衰 - 2021-03-20
遗传基因与阿尔茨海默病
AD受遗传因素的影响，它是由遗传因素决定，受环境因素作用的多基因复杂性的异质性疾病，其遗传度为60%～80%。
ANDs - 阿尔茨海默病，遗传基因，遗传线索 - 2023-02-19
Neuron：遗传性老年痴呆症背后的分子机制
这项研究成果在线发表在著名国际期刊neuron上，颠覆了之前关于早老素（presenilin）基因突变导致阿尔茨海默病破坏性作用的传统观念，并为针对阻断早老素活性而设计的药物无法有效治疗阿尔茨海默病提供了一种合理解释
生物谷 - 神经，老年痴呆 - 2015-03-06
NEJM：无干扰素方案可有效治疗HCV基因1型患者
目前，慢性HCV基因1型感染患者的标准治疗方案是聚乙二醇干扰素+利巴韦林+蛋白酶抑制剂（波普瑞韦或特拉匹韦），而无干扰素的全口服治疗方案是否可用于HCV基因1型感染患者尚不明确。来自美国Virginia Mason 医疗中心消化病研究所的Kowdley博士等对此展开研究，结果认为，抗病毒药物和利巴韦林联用的全口服治疗方案，对于初治或既往治疗无病毒学反应的HCV基因1型患者有效。
dxy - HCV基因1型患者，无干扰素方案 - 2014-01-20
Diabetologia：1型糖尿病遗传风险评分可以区分糖尿病的单基因自身免疫性疾病与糖尿病多基因自身免疫的早发性聚类
近日，国际杂志 《Diabetologia》上在线发表一项关于1型糖尿病遗传风险评分可以区分糖尿病的单基因自身免疫性疾病与糖尿病多基因自身免疫的早发性聚类的研究。
MedSci原创 - 糖尿病，自身免疫，多基因 - 2018-05-31
CELL METAB:红葡萄表皮一物质可延缓衰老症状
港大医学院最新研究发现，一种存在于红葡萄表皮的物质“白藜芦醇”，可以结合衰老中变异的人体蛋白质LAMINA，活化长寿基因SIRT1，显著延缓衰老症状；更成功透过实验证实，早老症老鼠的寿命因而延长三成，研究人员最终希望十年内可推出有效的抗衰老药物
中国新闻网 - 白藜芦醇，衰老 - 2012-12-25
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