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NEJM:<font color="red">X</font><font color="red">性</font><font color="red">连锁</font><font color="red">遗传性</font><font color="red">视网膜</font><font color="red">劈裂</font><font color="red">症</font>-<font color="red">病例</font><font color="red">报道</font>

NEJM:X连锁遗传性视网膜劈裂-病例报道

X连锁遗传性视网膜劈裂是一种遗传性视网膜疾病,主要发生在男性。由于没有观察到视网膜裂孔,病人接受了非手术治疗。

MedSci原创 - X性连锁,遗传性视网膜劈裂症,病例报道 - 2020-03-19

ASRS 2020:AAV-RPGR基因疗法治疗<font color="red">X</font>-<font color="red">性</font><font color="red">连锁</font><font color="red">遗传性</font><font color="red">视网膜</font><font color="red">劈裂</font><font color="red">症</font>,患者视力显着改善

ASRS 2020:AAV-RPGR基因疗法治疗X-连锁遗传性视网膜劈裂,患者视力显着改善

治疗六个月的数据显示,低剂量和中剂量均耐受良好,并且患者视力明显改善。

MedSci原创 - AAV-RPGR基因疗法,X-性连锁遗传性视网膜劈裂症 - 2020-07-18

<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font>显性<font color="red">遗传性</font>低磷血<font color="red">症</font><font color="red">性</font>佝偻病诊治专家共识

X连锁显性遗传性低磷血佝偻病诊治专家共识

加强早期识别、诊断与治疗能力是降低X 连锁显性遗传性低磷血佝偻病患者伤残的关键,为规范X连锁显性遗传性低磷血佝偻病的诊断和治疗,改善患者预后,减少残障发生率,参考国内外的经验及指南中国妇幼保健

中国实用儿科杂志 - 遗传代谢性疾病,X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病 - 2022-02-11

NAT MED:反义寡核苷酸疗法改善<font color="red">遗传性</font><font color="red">视网膜</font>疾病患者视力:<font color="red">病例</font>报告 

NAT MED:反义寡核苷酸疗法改善遗传性视网膜疾病患者视力:病例报告 

一名属于较大队列的患者接受了单次玻璃体内注射sepofarsen的治疗,而后进行了15个月的研究。

MedSci原创 - 家族遗传性视网膜疾病,Leber先天性黑矇 - 2021-04-15

Hum Genome Var:日本<font color="red">X</font><font color="red">连锁</font>先天性<font color="red">视网膜</font><font color="red">劈裂</font>患者的RS1基因新突变研究

Hum Genome Var:日本X连锁先天性视网膜劈裂患者的RS1基因新突变研究

日本北九州市职业与环境卫生大学眼科的Jinteng H等人近日在Hum Genome Var杂志上发表了一篇重要的研究文章,他们对X连锁先天性视网膜劈裂患者进行研究发现了许多不同的RS1基因突变,并对突变情况与临床特征进行了联合分析

MedSci原创 - X连锁,先天性,视网膜劈裂,RS1基因,新突变 - 2019-01-31

渤健赢了阿尔兹海默<font color="red">症</font>,输了<font color="red">视网膜</font>基因疗法

渤健赢了阿尔兹海默,输了视网膜基因疗法

渤健(Biogen)公司昨宣布,其基因治疗药物timrepigene emparvovec在一项III期试验中未能对一种罕见的遗传性眼病--无脉络膜显示出有临床意义。

MedSci原创 - 无脉络膜症 - 2021-06-16

Doc Ophthalmol:ISCEV针对光适应开关ERG的拓展规范

Doc Ophthalmol:ISCEV针对光适应开关ERG的拓展规范

斯洛文尼亚卢布尔雅那大学眼科医院的Sustar M近日在Doc Ophthalmol发表了一篇文章,系统的描述了ISCEV针对光适应开关ERG的拓展规范,并讨论了其在眼科疾病诊断的应用。

MedSci原创 - ISCEV,光适应开关ERG,规范 - 2018-06-26

4大疾病领域基因疗法管线大盘点

4大疾病领域基因疗法管线大盘点

自转基因技术于上世纪70年代问世以来,基因疗法就被视为解决许多疾病,尤其是遗传病的终极疗法。过去二三十年来基因工程领域取得了突飞猛进的发展,但是,将基因疗法应用到人身上的过程却并非一帆风顺。基因疗法的长期有效和长期安全是这一领域的主要瓶颈。

药明康德 - 疾病,基因,盘点,肝脏,血友病,眼,神经系统,血液 - 2017-08-08

眼白化病:症状、病因、流行病学、诊断和治疗

眼白化病:症状、病因、流行病学、诊断和治疗

一、一般概述

MedSci原创 - 眼白化病 - 2022-08-20

<font color="red">X</font>-<font color="red">连锁</font>色素性<font color="red">视网膜</font>炎(XLRP)基因疗法I/II期临床:显著改善<font color="red">视网膜</font>敏感性

X-连锁色素性视网膜炎(XLRP)基因疗法I/II期临床:显著改善视网膜敏感性

Janssen/MeiraGTx展示其眼部疾病基因疗法AAV-RPGR的I/II期临床数据。

MedSci原创 - 基因疗法AAV-RPGR,X连锁性色素性视网膜炎(XLRP) - 2020-10-11

中国学者研发无创眼内基因药物递送载体

中国学者研发无创眼内基因药物递送载体

经过近8年攻关,复旦大学药学院魏刚教授研究团队在无创眼内基因药物递送研究领域获重要进展,对治疗致盲慢性眼底疾病有重要意义。

中国新闻网 - 无创,眼内,基因,药物递送载体 - 2019-10-15

无脉络膜<font color="red">症</font>:症状和体征,病因,流行病学,诊断和治疗

无脉络膜:症状和体征,病因,流行病学,诊断和治疗

无脉络膜(choroideremia,progressive choroidal atrophy)又称全脉络膜血管萎缩、进行脉络膜萎缩、进行毯层脉络膜萎缩。其特点是双眼进行发病,自幼夜盲,弥漫

MedSci原创 - 无脉络膜症 - 2023-09-25

Biogen公司8亿美元收购Nightstar,以获取其眼科疾病的基因疗法管线

Biogen公司8亿美元收购Nightstar,以获取其眼科疾病的基因疗法管线

Biogen宣布已完成收购Sycona的Nightstar Therapeutics,这是一家临床阶段基因治疗公司,专注于使用腺相关病毒(AAV)基因疗法治疗遗传性视网膜疾病。

MedSci原创 - Biogen,Nightstar,眼科疾病,腺相关病毒,基因疗法 - 2019-06-07

基因疗法再创医学奇迹 致命肌肉疾病患者暂别呼吸机

基因疗法再创医学奇迹 致命肌肉疾病患者暂别呼吸机

8例X-连锁严重联合免疫缺陷病(X-SCID,一种罕见、致命遗传性疾病)患者在接受基因疗法治疗后,免疫系统功能得到显着改善,且正常生长了2年。5月2日,据Science杂志报道,基因治疗领域再获突破。一名患有X-连

医药魔方Pro - 基因疗法 - 2019-05-06

Lancet:牛津眼科专家最新基因疗法点亮了<font color="red">遗传性</font>失明患者的世界

Lancet:牛津眼科专家最新基因疗法点亮了遗传性失明患者的世界

最新报告称,失明的原因可能是注射到患者眼睛中的材料破坏了眼睛的酶系统。或者当干细胞被注射到眼睛中时,转化成了肌成纤维细胞,并导致眼睛内出现瘢痕。一时间引起了全球热议,眼科顽疾的未来疗法到底何去何从?

医麦客 - 基因疗法,眼睛,失明 - 2017-03-24

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