呼吸系统先天性畸形引起的疾病——肺隔离
肺隔离是一种少见的先天性畸形，占全部先天性肺发育畸形的0.15%～6.4%，是接受来自体循环异常分支动脉供血的一段无功能肺组织块，分叶内型和叶外型。病史：患者男，46岁，平素体健，无烟酒及其他不良嗜好。于1年前起，劳累后出现阵发性咳嗽，咳少量鲜红色血，每天4～5口鲜血为主，伴发热，体温最高达38.5℃。无胸痛、盗汗，恶
MedSci原创 - 肺隔离，先天性畸形，梅斯医生 - 2017-12-08
Pediatrics：非心脏的先天性畸形新生儿的神经发育延迟比例达23%
对新生儿进行非心脏先天性畸形（NCCA）是否会增加患儿神经系统发育延迟的风险？而NCCA新生儿术后神经发育延迟的发生率是多少？潜在危险因素又是什么？带着以上问题，研究者检索了 PubMed、 Embase和the Cochrane Library等数据库，收集涉及标准化认知或运动技能测试的原始文献。最终有23篇文章纳入了系统回顾和荟萃分析，涉及895名小儿。研究者使用了511名小儿的数据进行荟萃分
MedSci原创 - 畸形，新生儿，手术，认知，发育延迟 - 2016-01-15
AIM：H1N1流感疫苗会增加后代先天性畸形的风险？或许有其他因素在作怪
之前的研究报告了在怀孕期间接种H1N1流感疫苗女性的后代有先天性畸形的风险，但这些研究并没有考虑家族混杂因素（遗传和环境）的潜在影响。该研究的目的是评估女性在怀孕期间接种H1N1流感疫苗和后代畸形之间的关联，并将家族性因素考虑在内。来自瑞典的研究人员在瑞典开展了一项以人群为基础的前瞻性研究。该研究纳入了在2009年10月1日至2011年10月1日期间出生的活产婴儿，这些婴儿的妈妈在怀孕期间接受过单
MedSci原创 - H1N1流感疫苗，先天性畸形 - 2016-09-20
Eur Radiol：有肺动静脉畸形的遗传学毛细血管扩张症患者还有神经系统并发症的风险？
CT是显示遗传性毛细血管扩张症（HHT）患者肺动静脉畸形（PAVMs）影像学表现的有效检查手段。本研究旨在验证CT表现与脑脓肿及缺血性脑卒中发病率间是否有相关性，并将结果发表在Eur Radiol上。
MedSci原创 - 遗传性毛细血管扩张症，肺动静脉畸形，神经系统 - 2017-11-17
BMJ：研究称，孕妇越胖，生下的宝宝越易患先天畸形
瑞典学者在BMJ上发表的研究提示，体重指数（BMI）越高的孕妇的子女患先天性畸形的风险越高。 研究纳入120万名在2001年~2014年出生的婴儿。其中有4.4万名婴儿患有先天性畸形，其中以先天性心脏病最为常见，约占50%。
中国循环杂志 - 孕妇，肥胖，先天畸形 - 2017-07-27
胎儿中枢神经系统产前超声检查专家共识（2020）
中枢神经系统由脑和脊髓组成,是人体神经系统的最主体部分;胎儿中枢神经系统发育异常是常见的先天性畸形之一。
中华医学超声杂志(电子版) - 神经，产前超声检查，中枢神经系统畸形 - 2021-12-21
甘肃：6类先天畸形患儿可获补助
甘肃省卫生计生委日前印发的《甘肃省先天性结构畸形救助项目实施方案》明确，将0～18周岁、患有6类先天性结构畸形疾病的城乡患病儿童，纳入先天性结构畸形救助项目。对2016年1月1日之后，患病儿童在项目定点医疗机构接受诊断、手术、治疗和康复产生的医疗费用给予补助，患儿可一次性获得3000元～3万元医疗补助金。甘肃省是国家卫生计生委妇幼司、中国出生缺陷干预救助基金会确定的开展先天性结构畸形救助项目试点地
健康报 - 甘肃，先天畸形，补助 - 2017-04-13
Science：出生前的突变可能妨碍心脏和神经系统发育
科学家们已经确定为什么有些出生时存在心脏缺陷的孩子也经常会有发育障碍，比如语言或肌肉协调方面的问题。研究人员Richard Lifton（耶鲁大学）和Christine Seidman（哈佛医学院）以及他们小儿心脏遗传学联盟（Pediatric Cardiac Genetics Consortium）的
生物谷 - 基因，心脏，大脑 - 2015-12-08
Obstet Gynecol：妊娠早期服用血管紧张素转换酶抑制剂会致畸吗？
调整混杂因素后，女性高血压患者中，妊娠早期服用过血管紧张素转换酶抑制剂与严重的先天畸形风险增加无关。
MedSci原创 - 血管紧张素转换酶抑制剂，致畸 - 2016-12-11
NEJM：在DiGeorge综合征肾脏缺陷的遗传因素分析
研究人员确定了在22q11.2位点重复的370 kb的缺失可以作为DiGeorge综合征和散发性先天性肾脏和泌尿系统异常患者肾脏缺陷的遗传驱动。在该位点的九个基因中，SNAP29、AIFM3和CRKL似乎对表型很关键，单倍剂量不足的CRKL作为主要的遗传驱动。
MedSci原创 - DiGeorge综合征，肾脏缺陷，遗传因素 - 2017-01-26
ACR适宜性标准：儿童共济失调
本文档为有或无近期创伤病史的急性共济失调、间歇性正常神经检查的复发性共济失调、慢性进行性共济失调和慢性非进行性共济失调的儿童提供初步的影像指南。
J Am Coll Radiol - 共济失调 - 2023-05-29
Oncotarget：17年沈阳新生儿死亡率的调查（1997-2014）
调查从1997到2014沈阳新生儿死亡率及时间趋势，这在发展中国家的报道较少。分析沈阳市妇女儿童医疗保健中心的4719的新生儿（0-28天）死亡及970583个活产儿的相关数据。计算新生儿的死亡率（每1000名活产婴儿），百分比变化和年度变化百分比（APC）。研究期间，沈阳市新生儿的死亡率每年显下降著7.04%，城市和农村地区新生儿的死亡率下降分别为8.33%和5.35%。
MedSci原创 - 新生儿死亡率，沈阳，趋势 - 2016-04-05
2016 中国颅颈交界区畸形诊疗专家共识
颅颈交界区畸形致残率高，可危及生命。致病原因在于延颈髓受压和颅颈间不稳定，既有先天胚胎发育因素，又有后天病理生理学及生物力学改变的影响。在许多情况下多种畸形同时共存，表现形式多样，解剖变异复杂，给疾病的诊断和治疗带来困难，一直是国际脊柱神经外科学界的难题。中华医学会神经外科学分会和中国医师协会神经外科医师分会基于广大国内专家的临床经验，借鉴国外文献，制定此诊疗共识。
中华神经外科杂志.2016,32(7):659-665. - 颅颈交界区畸形 - 2016-08-19
中国脑积水规范化治疗专家共识(2013版)
中华神经外科杂志. 6;29(6):634-638 - 2013-11-16
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