胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识
随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation为使该项技术更加规范且有效地实施，力求临床诊断的精准和出生子代的安全，经中国妇幼保健协会生育保健专
中华医学遗传学杂志,2018,35(2) - 胚胎植入，遗传学诊断 - 2018-04-20
１６例中途胚胎植入前遗传学诊断／筛查病例报道
患者２８岁女性，既往早孕人流１次，不孕２年，造影提示双侧输卵管阻塞，男方精液化验正常。于 ２０１７年１月来西北妇女儿童医院生殖中心接受 ＩＶＦ－ＥＴ治疗。采用经典长方案，黄体中期起予短 效曲普瑞林（ ＧｎＲＨ－ａ，达必佳，辉凌，德国） ０．１ｍｇ 进行垂体降调节，达降调效果后每天加用基因重组 人ＦＳＨ（ｒＦＳＨ，果纳芬，默克雪兰诺，瑞士） １５０Ｕ促 排。当３个以上卵泡直径≥１８ｍｍ 时，注射 Ｈ
生殖医学杂志 - 中途，胚胎植入，前遗传学，诊断，筛查 - 2019-08-10
胚胎植入前遗传学诊断与筛查实验室技术指南
分析Ｍｅｄｌｉｎｅ引文出版的临床试验主要证据与荟萃分析结果，并参照欧洲人类生殖与胚胎学会ＰＧＤ分会、美国ＰＧＤ国际协会发布的相关指南，由中华医学会生殖医学分会专家共同制定了ＰＧＤ／ＰＧＳ实验室技术指南。
生殖医学杂志.2018.29(9):81 - 胚胎植入，遗传学诊断 - 2018-10-14
PNAS：中国科学家首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法--MARSALA
该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA (mutated allele revealed by sequencing
MedSci原创 - 胚胎遗传学，诊断 - 2015-12-30
有汗型外胚层发育不良胚胎植入前遗传学检测１例
患者,女,出生时全身无体毛､睫毛及头发,双手及双脚皮肤过度角化,指甲发育不良,无汗毛孔,正常排汗｡有汗型外胚层发育不良(hidroticectodermaldysplasia,HED)家族史,基因型为
生殖医学杂志 - 胚层发育不良，胚胎移植，遗传学检测 - 2020-03-23
CLIN CHEM：强直性营养不良1型植入前遗传学诊断
对强直性营养不良型1型（DM1）的植入前遗传学诊断（PGD）目前通过使用常规PCR检测非扩张性肌营养不良肌群肌蛋白激酶（DMPK）等位基因或三联体引物PCR检测CTG扩增等位基因，并联合连锁微卫星分析以提高诊断准确度
MedSci原创 - 植入前遗传学诊断，强直性营养不良 - 2017-06-05
案例|定制 “无癌宝宝”，第三代试管婴儿技术让后代逃脱厄运
本文分享了一位有乳腺癌家族史的女性生育“无癌宝宝”的经历，如今宝宝已经1岁了。这一成功的案例告诉人们，试管婴儿技术的进步能让越来越多具有家族遗传史的人有机会生育健康的宝宝。
生物探索 - “无癌宝宝”第三代试管婴儿技术 - 2016-12-27
定制 “无癌宝宝”，第三代试管婴儿技术让后代逃脱厄运
本文分享了一位有乳腺癌家族史的女性生育“无癌宝宝”的经历，如今宝宝已经1岁了。这一成功的案例告诉人们，试管婴儿技术的进步能让越来越多具有家族遗传史的人有机会生育健康的宝宝。
生物探索 - 无癌宝宝，试管婴儿技术 - 2016-12-01
乳腺癌和卵巢癌竟然遗传自父亲
英国一位女士Alison Dagul被诊断为侵略性的乳腺癌和卵巢癌，经过血液测试后发现病因是基因缺陷。她不仅从父亲那里继承了这种基因缺陷，而且检测结果表明这种基因缺陷还遗传给了自己的女儿——24岁的Gaby。父亲携带基因突变 致女儿患癌Alison表示：“在得知癌症诊断结果的几个星期前，我还是一个健康的50岁妇女。我曾看着自己的儿女长大成人，并期待着与我的丈夫安东尼共度美好的晚年。但是突然间，
欧美健康在线 - 乳腺癌，卵巢癌 - 2016-06-15
保障妊娠一圆妈妈梦，年轻三阳性乳腺癌患者不再惆怅
HER2阳性乳腺癌高度依赖HER2蛋白通路生长，因此抗HER2治疗的应用，可以降低患者的复发风险，使得长期生存成为可能。目前，对于HER2阳性早期乳腺癌，以曲妥珠单抗为基础的辅助靶向治疗，已经成为标准治疗方案。而对于年轻乳腺癌患者，在进行治疗的过程中需要兼顾患者生存质量等众多需求，合理规划治疗方案。
肿瘤资讯 - 妊娠，三阳性，乳腺癌 - 2019-09-01
胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识
随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation为使该项技术更加规范且有效地实施，力求临床诊断的精准和出生子代的安全，经中国妇幼保健协会生育保健专
中华医学遗传学杂志,2018,35(2) :151-155. - 胚胎植入，遗传学诊断 - 2018-04-20
胚胎植入前遗传学诊断与筛查实验室技术指南
分析Ｍｅｄｌｉｎｅ引文出版的临床试验主要证据与荟萃分析结果，并参照欧洲人类生殖与胚胎学会ＰＧＤ分会、美国ＰＧＤ国际协会发布的相关指南，由中华医学会生殖医学分会专家共同制定了ＰＧＤ／ＰＧＳ实验室技术指南。
生殖医学杂志.2018.29(9):819-826. - 胚胎植入，遗传学诊断 - 2018-10-14
高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范(试行)
高通量基因测序技术的迅猛发展，极大地拓宽了人类胚胎植入前遗传学诊断／筛查（ＰＧＤ／ＰＧＳ）的适用范畴，提高了ＰＧＤ／ＰＧＳ的准确性。
生殖医学杂志.2017,26(5):391-398. - 高通量，基因，测序，植入，胚胎，遗传学，诊断，筛查，技术，规范 - 2017-05-23
下一代的希望：核型定位-胚胎植入前遗传学诊断（Karyomapping PGD）的故事
与大多数科学技术一样，karyomapping PGD（核型定位-胚胎植入前遗传学诊断）涉及到一些复杂而精确的参数，但若谈及它对患者生活的改善，那可谓是重拳出击。最近几篇文章报道了一些因为PGD的使用，从而在出生时幸免于患上特定遗传疾病的新生婴儿。两个澳大利亚的家庭因此能够保证他们自身所携带的遗传疾病不被传递给他们的孩子，从而确保家庭未来后代的安全。
Illumina - 胚胎，植入，核型 - 2015-11-05
遗传性乳腺癌治疗指南 2020
高外显率乳腺癌易感基因的致病性或可能致病性变异使乳腺癌风险增加4倍以上。BRCA1/2胚系突变在所有乳腺癌中占3%～4%，其中10%～20%为三阴性乳腺癌（TNBC），10%～15%为犹太籍乳腺癌患者
JCO - 遗传性乳腺癌 - 2020-05-01
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