2018 ACOG实践简报：妊娠期遗传性易栓症（No.197）
2018年6月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了妊娠期遗传性易栓症的管理指南。遗传性易栓症与与静脉血栓栓塞风险增加相关，在妊娠期还可引起不良的妊娠结局。本文的主要目的是回顾常见易栓症及其与母体静脉血栓栓塞风险和不良妊娠结局的关系，提出筛查适应证以及妊娠期间的管理建议。
Obstet Gynecol. 2018 - 妊娠期遗传性血栓症 - 2018-06-28
——一例灾难性抗磷脂综合征合并遗传性易栓症
检验医师凭借丰富的经验揪出了“抗磷脂抗体”和“遗传性蛋白C缺乏”这两个真凶。临床医生依靠检验医师的建议和对检验结果的分析，明确病因诊断，使患者得到及时的治疗。
“检验医学”公众号 - 血栓，遗传性易栓症 - 2023-05-18
2022 AIM 临床适用性指南：遗传性癌症易感性基因检测
AIM 遗传性癌症易感性基因检测临床适用性指南中涉及的检测包括筛查遗传性癌症易感性综合征。
aimspecialtyhealth - 基因检测，遗传性癌症易感性综合征 - 2022-07-31
2022 BSH 指南：易栓症检测
本指南更新并扩大了先前英国血液学会 (BSH) 用于检测遗传性易栓症的临床指南的范围，包括遗传性和获得性易栓症。
Br J Haematol - 易栓症 - 2022-06-29
JNNP:遗传性和非遗传性肌萎缩侧索硬化症患者睡眠-觉醒障碍的研究
目的:研究肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者睡眠障碍的发生率和临床特点，比较有无突变的ALS患者的睡眠障碍。
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症，遗传性，睡眠-觉醒障碍 - 2020-10-31
JAMA Oncol：阑尾癌患者的遗传性癌症易感基因变异情况
每10位接受遗传癌症易感性检测的阑尾癌患者中就有一位携带与癌症易感性相关的遗传基因变异
MedSci原创 - 易感基因，阑尾癌 - 2022-11-12
NEJM：X性连锁遗传性视网膜劈裂症-病例报道
X性连锁遗传性视网膜劈裂症是一种遗传性视网膜疾病，主要发生在男性。由于没有观察到视网膜裂孔，病人接受了非手术治疗。
MedSci原创 - X性连锁,遗传性视网膜劈裂症,病例报道 - 2020-03-19
《三美神》---良性遗传性关节过度综合症
1600-1800 巴洛克时代(1600-1750)的特征是上帝的光辉和繁荣，而新古典主义(1750-1850)则致力于复兴古希腊罗马的优美和壮丽。而新教和天主教之间的三十年战争(1618-48)之后，启蒙运动和工业革命接踵而至(1760-1850)。 1608年，意大利画家卡拉瓦乔在其《睡着的丘比特》中描绘了幼年特发性关节炎(JIA)。值得一提的还有彼得·保罗·鲁本斯(1577-1640)，
丁香园 - 良性遗传性关节过度综合症 - 2014-12-24
遗传性高胆固醇血症比预期更加普遍
最新研究表明，因遗传因素发生高胆固醇血症的人数是以前预期数目的两倍。 家族型高胆固醇血症会显著提高早期心肌梗死的风险。
睿医 - 血液，胆固醇，心肌梗死 - 2016-03-16
Blood：导致遗传性血小板减少症的PTPRJ功能性突变
遗传性血小板减少症(ITs)是一种以低血小板计数为特征的异质性疾病，可导致出血倾向。尽管对其遗传因素的研究获得了一定进展，但近50%的家族性血小板减少症患者的病因仍不明确。现Caterina Marconi等人对两对常染色体隐形血小板减少症的兄弟姐妹进行外显子测序，在PTPRJ基因上鉴定出两个等位基因功能丧失性突变。
MedSci原创 - 遗传性血小板减少症，PTPRJ - 2019-01-22
2018 ACOG实践简报：妊娠期遗传性易栓症（No.197）
2018年6月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了妊娠期遗传性易栓症的管理指南。遗传性易栓症与与静脉血栓栓塞风险增加相关，在妊娠期还可引起不良的妊娠结局。本文的主要目的是回顾常见易栓症及其与母体静脉血栓栓塞风险和不良妊娠结局的关系，提出筛查适应证以及妊娠期间的管理建议。
Obstet Gynecol. 2018 Jul;132(1):e18-e34. - 妊娠期遗传性血栓症 - 2018-06-28
易栓症诊断中国专家共识(2012年版)
易栓症(Thrombophilia)是指存在抗凝蛋白、凝血因子、 纤溶蛋白等遗传性或获得性缺陷，或者存在获得性危险因素 而具有高血栓栓塞倾向。易栓症的血栓栓塞类型主要为静脉血栓栓塞症(VTE)。易栓症一般分为遗传性和获得性两类：(一)遗传性易栓症 1．抗凝蛋白缺陷：抗凝血酶缺陷症、蛋白C缺陷症、蛋白S缺陷症等。2．凝血因子缺陷：活化蛋白C抵抗症(因子V Leiden突变等)、凝血酶原G20210
中华血液学杂志，2012，33（11）：982 - 2012-11-01
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