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胚胎植入<font color="red">前</font><font color="red">遗传学</font>诊断/筛查技术专家共识

胚胎植入遗传学诊断/筛查技术专家共识

随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大,以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展,胚胎植入遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)和植入遗传学筛查(preimplantation

中华医学遗传学杂志,2018,35(2) - 胚胎植入,遗传学诊断 - 2018-04-20

16例中途胚胎植入<font color="red">前</font><font color="red">遗传学</font>诊断/筛查病例报道

16例中途胚胎植入遗传学诊断/筛查病例报道

患者28岁女性,既往早孕人流1次,不孕2年,造影提示双侧输卵管阻塞,男方精液化验正常。于 2017年1月来西北妇女儿童医院生殖中心接受 IVF-ET治疗。采用经典长方案,黄体中期起予短 效曲普瑞林( GnRH-a,达必佳,辉凌,德国) 0.1mg 进行垂体降调节,达降调效果后每天加用基因重组 人FSH(rFSH,果纳芬,默克雪兰诺,瑞士) 150U促 排。当3个以上卵泡直径≥18mm 时,注射 H

生殖医学杂志 - 中途,胚胎植入,前遗传学,诊断,筛查 - 2019-08-10

胚胎植入<font color="red">前</font><font color="red">遗传学</font>诊断与筛查实验室技术指南

胚胎植入遗传学诊断与筛查实验室技术指南

分析Medline引文出版的临床试验主要证据与荟萃分析结果,并参照欧洲人类生殖与胚胎学会PGD分会、美国PGD国际协会发布的相关指南,由中华医学会生殖医学分会专家共同制定了PGD/PGS实验室技术指南。通过建立标准操作流程和有效的质量管理体系,规范PGD/PGS相关实验室技术的实践与管理。

生殖医学杂志.2018.29(9):81 - 胚胎植入,遗传学诊断 - 2018-10-14

CLIN CHEM:强直性营养不良1型植入<font color="red">前</font><font color="red">遗传学</font>诊断

CLIN CHEM:强直性营养不良1型植入遗传学诊断

对强直性营养不良型1型(DM1)的植入遗传学诊断(PGD)目前通过使用常规PCR检测非扩张性肌营养不良肌群肌蛋白激酶(DMPK)等位基因或三联体引物PCR检测CTG扩增等位基因,并联合连锁微卫星分析以提高诊断准确度

MedSci原创 - 植入前遗传学诊断,强直性营养不良 - 2017-06-05

PNAS:中国科学家首次建立全新植入<font color="red">前</font>胚胎<font color="red">遗传学</font>诊断方法--MARSALA

PNAS:中国科学家首次建立全新植入胚胎遗传学诊断方法--MARSALA

该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入胚胎遗传学诊断方法MARSALA (mutated allele revealed by sequencing

MedSci原创 - 胚胎遗传学,诊断 - 2015-12-30

马文斌:老年胶质母细胞瘤患者分子<font color="red">遗传学</font>特点及治疗<font color="red">前</font>评估

马文斌:老年胶质母细胞瘤患者分子遗传学特点及治疗评估

胶质母细胞瘤(GBM)是一种恶性程度极高,也是成年人中最常见的原发性恶性脑肿瘤,其发病率会随着年龄的增长而增加,大于65岁的患者发病率为年轻人群的2.63倍。另外,老年GBM患者的预后更差,而目前对于老年GBM的临床及基础研究远不能满足老龄化社会对医疗管理人员的要求。

中华医学信息导报 - 老年,胶质母细胞瘤,遗传,评估 - 2018-05-04

有汗型外胚层发育不良胚胎植入<font color="red">前</font><font color="red">遗传学</font>检测1例

有汗型外胚层发育不良胚胎植入遗传学检测1例

患者,女,出生时全身无体毛、睫毛及头发,双手及双脚皮肤过度角化,指甲发育不良,无汗毛孔,正常排汗。有汗型外胚层发育不良(hidroticectodermaldysplasia,HED)家族史,基因型为

生殖医学杂志 - 胚层发育不良,胚胎移植,遗传学检测 - 2020-03-23

国际生殖<font color="red">遗传学</font>学会植入<font color="red">前</font>基因检测指南

国际生殖遗传学学会植入基因检测指南

植入基因检测 (PGT) 指南代表了国际生殖遗传学会 (ISRG) 的观点。这些观点基于已发表的文献和 PGT 研究的最新发现。遵守这些准则是自愿的。关于具体临床管理的最终决定应由医疗保健提供者和患

Reproductive and Developmental Medicine - 植入前基因检测 - 2023-03-22

胚胎植入遗传学诊断/筛查技术专家共识

随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大,以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展,胚胎植入遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)和植入遗传学筛查(preimplantation

中华医学遗传学杂志,2018,35(2) :151-155. - 胚胎植入,遗传学诊断 - 2018-04-20

血友病的胚胎着床遗传学检测专家共识

血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病,患者临床表现严重程度不一,重型患者致残率高,且治疗费用昂贵,影响患者生存质量。胚胎着床遗传学检测(PGT)是一种预防遗传病患儿出生的有效手段。为了规范和推广血友病

中华医学杂志 - 2021-11-30

胚胎植入遗传学诊断与筛查实验室技术指南

分析Medline引文出版的临床试验主要证据与荟萃分析结果,并参照欧洲人类生殖与胚胎学会PGD分会、美国PGD国际协会发布的相关指南,由中华医学会生殖医学分会专家共同制定了PGD/PGS实验室技术指南。通过建立标准操作流程和有效的质量管理体系,规范PGD/PGS相关实验室技术的实践与管理。

生殖医学杂志.2018.29(9):819-826. - 胚胎植入,遗传学诊断 - 2018-10-14

遗传学相关词汇英汉对照

  遗传学  genetics   细胞遗传学  cytogenetics   细胞的遗传学  cell genetics   体细胞遗传学  somaticcell genetics   发育遗传学  developmental genetics又称“发生遗传学”。   微生物遗传学  microbial genetics

遗传学 - 2010-07-07

高通量基因测序植入胚胎遗传学诊断和筛查技术规范(试行)

高通量基因测序技术的迅猛发展,极大地拓宽了人类胚胎植入遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)的适用范畴,提高了PGD/PGS的准确性。

生殖医学杂志.2017,26(5):391-398. - 高通量,基因,测序,植入,胚胎,遗传学,诊断,筛查,技术,规范 - 2017-05-23

2015 男性生殖遗传学检查专家共识

为规范男性生殖遗传学检查在临床中的应用,中华医学会男科学分会组织专家共同研究并制定本共识,旨在为临床医师提供指导和参考。

中华男科学杂志.2015,21(12):1138-1142. - 男性,生殖遗传学检查 - 2016-09-07

Nature:遗传学研究四大雷区

对一些特定性状背后的生物基础进行研究的科研工作引发了一些争议,但还是有一部分科研人员决定义无反顾地走下去,哪怕突破了红线也无所谓。

生物360 - Nature,遗传学,四大雷区 - 2014-01-16

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