Nature重磅：揭开癌症中的神秘突变旋风，ecDNA突变簇与10%的癌症发展有关
这项研究绘制了已知的聚集性体细胞突变最全面、最详细的图谱，并揭示了这些聚集突变可以用来预测患者的生存，为癌症的治疗提供了新的思路。
生物世界 微信号 - 癌症，ecDNA突变 - 2022-02-19
Nature：吴思涵等发现非癌组织中也会出现ecDNA，并促进癌症形成
这项最新研究发现，ecDNA甚至可以在癌前细胞中出现，它们的存在启动了细胞癌变。阻止这些ecDNA的形成，或者阻止它们对细胞的影响，可阻止癌症发展，这或将带来更好的癌症治疗方法。
“生物世界”公众号 - 癌症，非癌组织 - 2023-04-19
Nature：ecDNA“抱团行动”促使癌基因表达扩增
一直以来大家都默认基因都是在染色体上，染色体外DNA（ecDNA）这一概念的出现可以说是颠覆了大家的传统认知，原来研究了半天，竟是搞错了方向，癌基因其实并不在我们关注的染色体上。
生物探索 - 癌症，基因组 - 2021-12-05
Nature：肿瘤异质性和耐药性的罪魁祸首之一——ecDNA
肿瘤异质性是肿瘤研究的一个热点新话题，它对肿瘤的突变、演化、转移、耐药机制等都有着深刻的影响。近日，发表于Nature上的一项研究揭示，染色体外的DNA（ecDNA）在肿瘤异质性和进化过程中扮演着重要角色。
生物探索 - 肿瘤，异质性，耐药性 - 2017-02-10
Nature Genet：髓母细胞瘤中的ecDNA：癌基因扩增与预后关联分析
使用先进的计算方法和测序技术，深入理解ecDNA在髓母细胞瘤中的作用，包括它如何影响肿瘤的生物学特性、治疗反应和患者的预后。
儿童肿瘤前沿 - 髓母细胞瘤，ecDNA - 2023-12-07
Nat Commun：“增强子劫持”事件决定神经母细胞瘤中ecDNA MYCN扩增子结构
癌基因的扩增是癌症基因组的一个标志，其能够导致原癌基因的过度表达，且是致癌作用的一个关键驱动力。研究显示，多余的基因拷贝主要有两种形式：（i）染色体上的自我重复阵列（均质染色区域，HSR）以及（ii）
MedSci原创 - 神经母细胞瘤，MYCN，ecDNA，增强子劫持 - 2020-11-27
Mutat Res：突变特征能够有效识别具有相似体细胞突变谱的不同突变过程。
与传统光谱分析突变相比，破译突变特征可以对癌症在发生过程中产生体细胞突变的生物过程有更好的分辨能力。
MedSci原创 - 膀胱，宫颈癌，突变特征，病毒 - 2017-09-26
J Clin OncoL:BRAF突变mCRC再细分，新突变亚型引人瞩目
例如，对于mCRC患者进行RAS和V600E BRAF突变检测已经成为普遍的共识，且有文献支持评估这类患者是否存在微卫星不稳定性（错配修复缺陷）和HER2扩增等。这些突变在转移性结直肠癌的临床管理中具有重要的指导意义，在不久的将来，分子分型共识亚型和免疫亚型也将推动某些治疗干预措施和策略
肿瘤瞭望 - BRAF，mCRC，突变，结直肠癌，ras，EGFR - 2017-08-14
CLIN CANCER RES：BRAF突变种类对BRAF突变肺癌预后的影响
根据信号传导机制和激酶活性可以将BRAF突变分为不同类别：V600-突变激酶激活单体（I类），激酶激活二聚体（II类）和激酶失活异二聚体（III类）。BRAF突变非小细胞肺癌（NSCLC）中不同突变种类与疾病特征之间的关系尚未得到充分研究。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章研究这一问题。
MedSci原创 - 肺癌，BRAF突变，预后 - 2019-01-21
Nature：肿瘤突变靶向药物的疗效受突变类型及肿瘤组织环境影响！
一大群来自美国、西班牙和澳大利亚的科学家发现旨在靶向特殊基因突变的抗癌药物的疗效依赖于涉及的肿瘤组织的类型以及基因突变的性质。
“细胞”微信号 - ErbB2，ErbB3，肿瘤发展，HER2 - 2018-02-08
Blood：NFE2突变可促进AML特异性遗传突变的获得
中心点：AML患者的转录因子NFE2常发生突变。在小鼠中，NFE2突变可诱导MPN，随后转化成AML，并获得AML特异性的遗传变异。目前临床算法已纳入了新发突变。Jonas Samuel Jutzi等人发现AML患者和髓肉瘤患者携带转录因子NFE2突变，并对其功能特征进行研究。研究人员既往在骨髓增殖性肿瘤患者中
MedSci原创 - NFE2，AML，MPN - 2019-03-20
EGFR Exon 20突变和HER2突变型NSCLC治疗的新选择
EGFR罕见突变约占15%～20%，其中EGFR exon 20ins（EGFR 20号外显子插入）突变是最常见的罕见突变，约占罕见突变的一半，这类患者对目前已经 获批的EGFR-TKI的治疗相对不敏感在2019年ASCO继续教育专场上，来自美国MD Anderson癌症中心的John Heymach教授带了相关主题演讲——EGFR Exon 20和HER2突变型NS
肿瘤资讯 - 突变，NSCLC，治疗，新选择 - 2019-07-04
JTO：EGFR突变和肿瘤组织DNA突变直接相关
，恶性非小细胞肺癌（NSCLC）患者血浆中循环的无肿瘤DNA（ctDNA）的表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）突变和患者肿瘤组织中的DNA突变直
生物谷 - EGFR，非小细胞肺癌，耐药性突变 - 2014-09-09
Lung Cancer：吸烟影响EGFR基因突变发生来了和突变模式
吸烟能够影响肺腺癌患者的EGFR基因突变，然而，目前尚不清楚肺腺癌患者吸烟与EGFR突变之间的关系。研究人员应用Sanger直接测序法评估了在2001年到2013年间接受治疗的1175例肺腺癌患者的EGFR突变情况。整体突变率为59.6%，其中女性突变率明显高于男性（69.1% vs. 49.8%），以及吸烟者明显高于不吸烟者（73.8% vs. 29.8%）（P < 0.001）。通过
MedSci原创 - 吸烟，EGFR基因 - 2015-11-04
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