Acta Neuropathologica: TTN相关先天性肌病中的错义变异
巨大的肌肉蛋白titin指导数百种其他肌节蛋白的精确亚肌节位置，在心脏和骨骼肌中充当横纹肌肌节的基本结构整合者。
网络 - 先天性肌病，TTN突变，错义变异 - 2021-01-24
Nat Mach Intell｜基于AI算法预测基因组错义变异的功能影响
准确预测有害错义变异对于解释基因组序列至关重要。gMVP可以改善临床检测和遗传研究中对错义变异的解释，有望在基因临床检测和新风险基因发现研究中发挥积极作用。
测序中国 - 神经网络模型预测错义变异的功能影响，gMVP和已发表方法预测，gMVP 和已发表方法区分神经发育障碍 - 2022-12-13
BMC Pediatrics：伴有SUMF1基因新错义变异的晚期婴儿型多种硫酸酯酶缺乏症
通过对两种硫酸酯酶进行酶活性分析，确诊2例MSD（硫酸酯酶缺乏症）患者。
网络 - 多种硫酸酯酶缺乏症 - 2023-04-14
J Hum Genet：LHFPL5的3’-UTR剪接位点变异和新的错义变异能够引起常染色体隐性非综合症听力损伤
研究发现，在鉴定到的变异中，有2个是新的：一个错义突变 c.452G>T (p.Gly151Val)和一个剪接变异（c.*16+1G>A），这
MedSci原创 - 听力损失，遗传变异，剪接位点 - 2018-09-16
DeepMind 又一成就：AlphaMissense能够预测出7100万错义突变，助力罕见病
蛋白质预测模型AlphaFold在AI界掀起海啸级巨浪后，Alpha家族又迎来新贵。
新智元 - 罕见病，DeepMind，AlphaMissense - 2023-09-23
J Exp Med:揭示DNAH17错义突变导致精子尾部结构不稳定及弱精子症
根据世界卫生组织的标准，精液中前向运动的精子少于32%即为弱精子症。运动能力低下的精子难以穿过女性生殖道而与卵子结合，从而导致生育力低下甚至不育。研究表明，弱精子症约占男性不育的19% 。尽管许多因素（如生活方式、环境污染、精索静脉曲张以及感染等）可能会导致弱精子症，但遗传因素也是不可忽视的原因。
BioArt - 突变，精子尾部结构不稳定，弱精子症 - 2019-11-03
J Clin Periodontol：牙周Ehlers–Danlos 综合征与C1r基因错义突变相关的研究
本文报告了一例中国家庭罕见的牙周Ehlers-Danlos综合征（pEDS）与重度牙周炎和牙齿脱落的关系。
MedSci原创 - Ehlers–Danlos 综合征，C1r基因错义突变 - 2018-11-17
Psychiatry：与神经发育障碍相关的突触结合蛋白-1 的新发错义突变使神经递质释放不同步
在一名患有发育迟缓和 ASD 症状的患者中发现 Syt1 （P401L） 高度保守位置的错义从头突变，证明了于对 Syt1 功能的显性负面影响，这种突变会导致神经发育障碍。
MedSci原创 - 神经递质，神经发育障碍，新发错义突变 - 2024-02-18
BMC Med Genet： 全外显子测序鉴定到了一个能偶引起低频率听力损失的WFS1基因错义突变位点
最近，有研究人员报道了在一个患有LF-NSHL家族中，在沃尔弗拉姆综合征1（WFS1）基因中发现的一个错义突变。研究人员对该家族成员进行了听觉测定和成像评估，包括了纯音听觉测定和颞骨计算机断层扫描。
MedSci原创 - 听力损失，测序，基因变异 - 2017-12-24
齐全的肝脏变异（8种）
多位于左叶内侧段或（和）左叶外侧段前缘镰状韧带旁。机制：1、镰旁肝局部特殊血供因素；2、镰旁肝局部脂肪浸润。
华夏影像诊断中心 - 利德尔叶，獭尾肝，乳头状突 - 2023-01-26
影像诊断 | 静脉窦正常变异
上矢状窦前 1/3 未发育和发育不全是常见的变异，表现为上矢状窦前部缺如，由几条表浅皮质引流静脉在靠近冠状缝处汇合成上矢状窦。
影像诊断与科研 - 静脉窦，静脉窦正常变异 - 2023-11-13
Eur Heart J 平滑肌α-肌动蛋白错义突变体通过调控细胞内胆固醇合成促进动脉粥样硬化
该研究发现在CCT复合体中滞留的R149C SMA可以增加内源性胆固醇的生物合成，从而诱导ER应激，激活PERK-ATF4-KLF4信号通路，进而调控SMC表型转化，促进动脉粥样硬化斑块形成。
论道心血管 - 动脉粥样硬化，平滑肌α-肌动蛋白，内源性胆固醇 - 2023-12-28
Hum Mol Genet：纯合致病性错义变异拓宽了CREB3L1相关成骨不全的表型和突变谱
我们在具有致死OI的患者中鉴定了第一个纯合致病性错义变体（p.（Ala304Val）），其位于高度保守的碱性亮氨酸拉链结构域内，DNA
MedSci原创 - 2019-01-26
变异系数在线计算
2022-02-17
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