Acta Neuropathologica:重复扩增骨骼肌疾病的多组学分析
四代家族中22名个体患有染色体19p13.3关联的常染色体显性进行性肌病，他们具有独特的病理学特征。。本病的特点是在突变蛋白逐渐积累的部位，显性遗传性逐渐增强聚集性，这表明突变可能通过错误折叠导致聚集
MedSci原创 - 基因，骨骼肌病，多组学分析 - 2020-07-19
Nat Genet：肾脏的多组学分析揭示高血压的遗传机制
高血压是最常见的复杂疾病之一，其是冠心病和中风的主要驱动因素，也是全球致残和过早死亡的最重要的单一原因。
MedSci原创 - 高血压，肾脏，多组学分析，全基因组关联研究（GWAS） - 2021-05-09
Cancer Cell:多组学分析助力寻找恶性脑胶质瘤的代谢“破绽”
弥漫性先天性脑桥神经胶质瘤(DIPG)是一种高度侵袭性儿童脑干肿瘤，其中80%以上患者存在组蛋白H3K27位点杂合性点突变(H3K27M)，并会导致总的H3K27me3水平的降低。
BioArt - 代谢，恶性脑胶质瘤，多组学分析 - 2020-08-14
Genome Med：基于多组学分析揭示乳腺癌新辅助化疗反应相关的新分子特征
该研究揭示了新辅助化疗前后乳腺癌的基因组和转录组学谱，并确定了与新辅助化疗反应性和预后相关的多组学分子特征和潜在生物标志物。
测序中国 - 乳腺癌，新辅助化疗，多组学分析 - 2024-02-24
Nat Commun：多组学分析鉴定SOX10为胶质母细胞瘤RTK I亚型的主要调节因子
胶质母细胞瘤是一种高度恶性的脑癌，尽管目前对于该疾病采取了许多包括手术切除和替莫唑胺相关的放化疗等积极的治疗方案，但患者的预后仍特别差。
MedSci原创 - 胶质母细胞瘤，Sox10，RTK I亚型 - 2020-12-24
多组学分析三者之间关系
西湖大学生命科学学院研究团队的研究揭示了长期摄入乳制品对于人体肠道菌群组成和结构的有益影响，同时为乳制品摄入-肠道菌群的相互作用与心血管代谢健康的关联提供了新的见解。
MedSci原创 - 2022-07-04
Nat Genet：单细胞多组学分析揭示慢性炎症是TP53突变白血病进化的驱动因素
通过TARGET-seq技术，将造血干细胞/祖细胞（HSPC）的分子和表型分析与等位基因分辨率突变检测相结合，分析了多层肿瘤内异质性。
测序中国 - 白血病，慢性炎症，TP53突变 - 2023-10-10
ARD: 免疫细胞多组学分析揭示了氧化磷酸化对狼疮 B 细胞功能和器官损伤的作用
研究者确定了一种OXPHOS调节基因PRDX6（过氧化还原蛋白 6）作为 SLE B 细胞的关键驱动因素。
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，基因组，转录组，表观基因组，过氧化还原蛋白 6 - 2022-03-14
解剖学分析：头痛
虽然头痛有使得大脑爆炸的感觉，但是脑组织本身没有产生疼痛的组织，这就意味着头痛是外周组织损伤将疼痛信号传递给大脑。因此，除外脑肿瘤，中风导致的头痛，大部分情况下，我们要关注脑外组织。
疼痛康复研究 - 偏头痛，头痛 - 2024-01-24
ARD：类风湿性关节炎中对血清阳性亚群风险有大影响的序列变异多组学分析
指向JAK/STAT通路中因果基因的序列变异对血清阳性RA的影响最大，而与血清阴性RA的关联仍然很少。
MedSci原创 - 类风湿关节炎，全基因组相关性研究，基因变异，血浆蛋白，JAK/STAT通路 - 2022-08-04
Cell Res：北京大学汤富酬团队开发用于单个细胞内多组学分析的长读单细胞测序方法
该研究报道了一种用于单个细胞内多组学分析的长读单细胞测序方法，scNanoCOOL-seq。
iNature - 长读单细胞测序，scNanoCOOL-seq - 2023-09-15
Cancer Cell：樊嘉/周虎等绘制肝内胆管癌多组学分子特征全景
肝内胆管癌（iCCA）是第二常见的原发性肝恶性肿瘤，当前手术切除率低，同时缺乏有效的靶向/免疫治疗方案。肝内胆管癌具有高度异质性的基因组突变和肿瘤微环境，可能介导其高侵袭性和不良预后。
“生物世界”公众号 - 肝内胆总管 - 2022-01-02
肝豆状核变性的代谢组学分析
威尔逊氏病（Wilson’s disease, WD）在关键代谢途径中代谢物水平和多种脂质发生显著变化，这有利于发现潜在诊断生物标志物。
MedSci原创 - 威尔逊氏病 - 2023-09-27
为您找到相关结果约500个
