NEJM：先天性肾上腺皮质增生症
（如图A所示）一名足月产的婴儿出生时其性别无法辨认。经问诊，其家族没有出现过类似的疾病或家族遗传病史。 该婴儿出生时评估，发现其有窦性心动过速，心率179次/min，但没有出现低血压的现象。 实验室检查结果显示，血液中钾的含量为7.4 mmol/l（正常值为3.5〜5.3），钠的含量为125ml/l（正常值为135〜148），17羟孕酮含量为196μg/l（593 nmol
MedSci原创 - 生殖器，肾疾病，皮质增生症 - 2015-06-11
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JCEM：肾上腺髓质功能低下预示典型先天性肾上腺增生婴儿的急性疾病
患有经典型先天性肾上腺增生(CAH)的青少年表现出肾上腺髓质功能异常，新生儿和婴幼儿肾上腺素水平降低。关于这与出生第一年的发病率之间的关系，我们知之甚少。
MedSci原创 - 肾上腺髓质功能低下，典型先天性肾上腺增生 - 2021-10-22
JCEM：先天性肾上腺增生患者骨折患病率增加
CAH患者的任何骨折和与骨质疏松症相关的骨折患病率均增加，但新生儿筛查的患者则不然。该研究可得出结论，即应定期进行骨折风险评估和糖皮质激素优化。
MedSci原创 - 骨折，患病率，先天性肾上腺增生 - 2021-10-04
JCEM：先天性肾上腺增生患者的骨折患病率增加
先天性肾上腺增生症(CAH)属于一种常染色体隐性遗传病，影响肾上腺皮质中类固醇合成，导致皮质醇和大多数醛固酮缺乏症，同时伴有肾上腺雄激素分泌过剩。
MedSci原创 - 临床研究，肾上腺疾病 - 2021-12-03
European Radiology：利用深度学习对肾上腺增生进行CT全自动分类
然而，由于肾上腺体积小、形状复杂、与周围组织的边界粘连，其自动分割仍然具有挑战性。
MedSci原创 - 深度学习，肾上腺增生 - 2023-09-03
JCEM：Addison''s病和先天性肾上腺增生患者感染风险增加
由此可见，在初级保健机构中PAI患者感染和抗菌药物使用的风险增加至少部分与糖皮质激素治疗有关。未来的研究需要解决更多生理性糖皮质激素替代治疗方案是否可以降低这种风险。
MedSci原创 - Addison's病，先天性肾上腺增生，感染，风险 - 2019-09-19
JCEM：双侧肾上腺增生可能是PCOS女性雄激素增多的原因
根据最新的研究表明，一些患有多囊卵巢综合征的女性，在使用地塞米松后出现了肾上腺体积变小和类固醇激素分泌增多。
MedSci原创 - 肾上腺增生，PCOS，雄激素增多 - 2016-07-06
JCEM：先天性肾上腺增生症患者的心血管和代谢结局
由此可见，CAH患者表现出心血管和代谢危险因素的高患病率。目前的证据依赖于替代结局。有必要进行长期前瞻性研究来评估降低CAH患者心血管风险的策略。
MedSci原创 - 先天性肾上腺增生症，心血管，代谢结局 - 2018-10-02
《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识》发布
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）为常染色体隐性遗传代谢病，在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家进行讨论，就新生儿CAH筛查的规范达成《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识
中华儿科杂志 - 新生儿筛查 - 2016-07-22
JCEM：21-羟化酶缺乏导致的典型先天性肾上腺增生患儿在肾上腺发育期间及以后的生长特点
先天性肾上腺增生(CAH)包括一组常染色体隐性疾病，其中酶缺乏导致糖皮质激素生物合成受损。
MedSci原创 - 典型先天性肾上腺增生 - 2022-03-26
JCEM：非典型性先天性肾上腺增生女性的心血管风险
使用检测早发性动脉粥样硬化的方法，患有非典型性先天性肾上腺皮质增的成年女性CVR没有升高。虽然接受地塞米松治疗的患者IL-6和IL-8水平升高，但这些数据与动脉粥样硬化的放射标志物无关。
MedSci原创 - 非典型性先天性肾上腺增生，心血管风险 - 2024-03-12
2016 先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识
国际上新生儿CAH筛查(即21-OHD筛查)起始于1977年，至今已有30多个国家开展了新生儿CAH筛查。我国CAH筛查起步于20世纪90年代初，目前全国有近百家新生儿筛查中心开展了CAH筛查。因新生儿筛查成效显著，可降低新生儿死亡率、减少女婴外生殖器男性化而造成性别误判，改善生长发育，因此，在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。为了规范筛查流程、诊断及早期治疗，由中华预防医学会出生缺陷预防与
中华儿科杂志,2016,54(06):404-409 - 先天性肾上腺皮质增生症 - 2016-06-15
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