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Blood：<font color="red">遗传性</font>α-<font color="red">胰蛋白酶</font><font color="red">血</font><font color="red">症</font>是肥大细胞增多<font color="red">症</font>的有效<font color="red">遗传</font>生物标志物

Blood：遗传性α-胰蛋白酶血症是肥大细胞增多症的有效遗传生物标志物

肥大细胞增多症与遗传性α-胰蛋白酶血症 (HαT)密切相关；有遗传性α-胰蛋白酶血症的肥大细胞增多症患者有较高的超敏反应风险。

MedSci原创 - KIT，肥大细胞增多症，遗传性α-胰蛋白酶血症 - 2020-08-17

日本厚生劳动省（MHLW）批准α-1<font color="red">蛋白酶</font>抑制剂Lynspad治疗α-1抗<font color="red">胰蛋白酶</font>缺乏<font color="red">症</font>

日本厚生劳动省（MHLW）批准α-1蛋白酶抑制剂Lynspad治疗α-1抗胰蛋白酶缺乏症

日本厚生劳动省（MHLW）已批准α-1蛋白酶抑制剂Lynspad（1000毫克静脉注射液）的生产和销售许可，用于治疗严重α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）。

MedSci原创 - COPD，Lynspad，α-1抗胰蛋白酶缺乏症，日本厚生劳动省（MHLW） - 2021-01-24

NEJM：Fazirsiran 治疗α1-抗<font color="red">胰蛋白酶</font>缺乏<font color="red">症</font>相关的肝病

NEJM：Fazirsiran 治疗α1-抗胰蛋白酶缺乏症相关的肝病

α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床常导致新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化

MedSci原创 - α1-抗胰蛋白酶缺乏症 - 2022-06-27

α-1抗<font color="red">胰蛋白酶</font>缺乏<font color="red">症</font>患者支气管扩张的患病率

α-1抗胰蛋白酶缺乏症患者支气管扩张的患病率

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网络 - 2023-08-23

一例<font color="red">遗传性</font>异常纤维<font color="red">蛋白</font>原<font color="red">血</font><font color="red">症</font>的发现之旅

一例遗传性异常纤维蛋白原血症的发现之旅

一起来探案！

检验医学 - 纤维蛋白原，遗传性异常纤维蛋白原血症 - 2021-12-28

<font color="red">遗传性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>比预期更加普遍

遗传性高胆固醇血症比预期更加普遍

最新研究表明，因遗传因素发生高胆固醇血症的人数是以前预期数目的两倍。 家族型高胆固醇血症会显著提高早期心肌梗死的风险。

睿医 - 血液，胆固醇，心肌梗死 - 2016-03-16

J Hepatology： α-1抗<font color="red">胰蛋白酶</font>缺乏<font color="red">症</font>在非肝硬化队列中的临床和组织学特征

J Hepatology： α-1抗胰蛋白酶缺乏症在非肝硬化队列中的临床和组织学特征

α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）是成人肝脏疾病的罕见原因，因此，本项研究目的是确定未知患有肝硬化的成人AATD人群中肝纤维化的患病率和严重程度，同时确定纤维化的危险因素和检测疾病的生物标志物。

MedSci原创 - liver，Cirrhosis，Hepatocytes，Alpha-1，antitrypsin，deficiency - 2018-11-25

α-1抗<font color="red">胰蛋白酶</font>（A1AT）缺乏<font color="red">症</font>治疗或取得重大突破：DCR-A1AT获得孤儿药认定

α-1抗胰蛋白酶（A1AT）缺乏症治疗或取得重大突破：DCR-A1AT获得孤儿药认定

Dicerna Pharmaceuticals致力于核糖核酸干扰（RNAi）药物的开发，近日宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予RNAi候选药物DCR-A1AT孤儿药认定。

MedSci原创 - α-1抗胰蛋白酶，α-1抗胰蛋白酶缺乏，DCR-A1AT - 2020-03-19

慧眼识“异”--<font color="red">遗传性</font>异常纤维<font color="red">蛋白</font>原<font color="red">血</font><font color="red">症</font>一例

慧眼识“异”--遗传性异常纤维蛋白原血症一例

纤维蛋白原是血浆中含量最高的一种凝血因子，在凝血酶的作用下，从纤维蛋白原转化为纤维蛋白，同时作为血小板膜糖蛋白Ⅱb /Ⅲa的受体，参与血小板活化聚集，因此与出血性疾病及血栓性疾病密切相关。

检验之声 - 低纤维蛋白原血症，FIB Clauss法，PT演算法 - 2022-12-30

《新英格兰医学杂志》发表Fazirsiran治疗α-1抗<font color="red">胰蛋白酶</font>缺乏<font color="red">症</font>患者的二期研究结果

《新英格兰医学杂志》发表Fazirsiran治疗α-1抗胰蛋白酶缺乏症患者的二期研究结果

EASL报告的题目为《Fazirsiran减少肝内Z-AAT的合成，可降低Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症成人患者小球负担并改善肝病组织学指标》

网络 - 临床研究，武田制药产品研发，α-1抗胰蛋白酶缺乏症患者 - 2022-06-29

J Clin Med： α-1抗<font color="red">胰蛋白酶</font>缺乏<font color="red">症</font>（A1AD或AATD）相关的心血管风险：荟萃回归分析

J Clin Med： α-1抗胰蛋白酶缺乏症（A1AD或AATD）相关的心血管风险：荟萃回归分析

AATD患者可能表现出较低的缺血性心脏病风险，即使在存在轻度抗丝氨酸蛋白酶缺乏的情况下。尽管数据是观察性的，但未来的药物治疗和康复策略也应考虑这种有争议的关系。

MedSci原创 - 心血管风险，Alpha-1 抗胰蛋白酶 - 2023-10-30

X连锁显性<font color="red">遗传性</font>低磷<font color="red">血</font><font color="red">症</font><font color="red">性</font>佝偻病诊治专家共识

X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病诊治专家共识

加强早期识别、诊断与治疗能力是降低X 连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病患者伤残的关键，为规范X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病的诊断和治疗，改善患者预后，减少残障发生率，参考国内外的经验及指南中国妇幼保健

中国实用儿科杂志 - 遗传代谢性疾病，X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病 - 2022-02-11

Blood：α-抗<font color="red">胰蛋白酶</font>（ATT）可提高对类固醇耐药的急性移植物抗宿主病患者的治疗反应<font color="red">性</font>

Blood：α-抗胰蛋白酶（ATT）可提高对类固醇耐药的急性移植物抗宿主病患者的治疗反应性

α-1抗胰蛋白酶（AAT），

MedSci原创 - α抗胰蛋白酶，类固醇耐药性，移植物抗宿主病 - 2018-02-05

JACC：应重视<font color="red">遗传性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>的早期诊断和治疗

JACC：应重视遗传性高胆固醇血症的早期诊断和治疗

常染色体隐性遗传性高胆固醇血症（ARH）是一类罕见的以脂代谢异常为主要特点的动脉粥样硬化性心血管疾病，目前对于ARH的治疗管理和远期预后的资料尚缺乏。本研究的目的旨在评估ARH患者脂质的变化、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的达标水平和远期预后。

MedSci原创 - 心血管，胆固醇 - 2018-01-23

J Hepatol：非硬化群体中患有α-1抗胰蛋白酶缺乏症的成人的临床和组织学特征

超过三分之一的无症状和肺部感染的成年人患有“PI ZZ”AATD，其存在显著性肝纤维化。肝脏活组织检查表明，肝组织存在不同水平的累积的α--1抗胰蛋白酶。基线时肝纤维化风险增加与肝细胞内异常累积的α--1抗胰蛋白酶、门静脉炎相关。

MedSci原创 - 肝纤维化，α-1抗胰蛋白酶缺乏，瞬时弹性成像，肝细胞，代谢综合症，危险因素 - 2018-08-29

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