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Clin Chem：通过<font color="red">LC-MS</font>/<font color="red">MS</font>的淋巴细胞半乳糖脑苷脂酶活性进行<font color="red">新生儿</font>Krabbe病<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>

Clin Chem：通过LC-MS/MS的淋巴细胞半乳糖脑苷脂酶活性进行新生儿Krabbe病筛查

近日，国际杂志 《Clinical Chemistry》上在线发表一项关于通过LC-MS/MS的淋巴细胞半乳糖脑苷脂酶活性进行新生儿Krabbe病筛查的研究。

MedSci原创 - Krabbe病，筛查 - 2017-08-31

<font color="red">MS</font>/<font color="red">MS</font>技术在<font color="red">新生儿</font>氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢障碍性疾病<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>中的应用共识

MS/MS技术在新生儿氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢障碍性疾病筛查中的应用共识

串联质谱（MS/MS）技术因其高通量、样本用量少、分析速度快、敏感性高、结果可靠等优点，被广泛用于生物、医药、食品、临床、环境等领域。采用MS/MS技术筛查新生儿遗传代谢病，不仅扩大了筛查疾病的种类，还提高了筛查效率。中国医师协会检验医师分会临床质谱检验医学专业委员会结合目前已公布的MS/MS技术相关指南、文献及实际操作经验撰写的“MS/MS技术在新生儿氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢障碍性疾病筛查

网络 - MS/MS技术，氧化代谢障碍性疾病，筛查 - 2019-08-12

Clinica Chimica Acta：一种基于焦碳酸二乙酯的衍生化<font color="red">方法</font>，用于血浆精氨酸及其化学相关代谢物及类似物的<font color="red">LC-MS</font>/<font color="red">MS</font><font color="red">检测</font>

Clinica Chimica Acta：一种基于焦碳酸二乙酯的衍生化方法，用于血浆精氨酸及其化学相关代谢物及类似物的LC-MS/MS检测

一般认为， MedSci原创 - 代谢物，类似物 - 2019-08-08

<font color="red">新生儿</font>遗传代谢病<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>指标切值建立<font color="red">方法</font>专家共识

新生儿遗传代谢病筛查指标切值建立方法专家共识

为了缩小各筛查实验室遗传代谢病筛查指标切值之间的差异，国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评委员会组织专家讨论，对建立筛查指标切值方法达成本共识，以利于新生儿遗传代谢病筛查。

网络 - 新生儿遗传代谢病，筛查 - 2019-12-04

近3万例<font color="red">新生儿</font>！大规模前瞻性研究表明：基因测序或可作为<font color="red">新生儿</font>一级<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>的关键<font color="red">方法</font>

近3万例新生儿！大规模前瞻性研究表明：基因测序或可作为新生儿一级筛查的关键方法

该研究结果为基因筛查作为一级筛查方法来改进现有新生儿筛查项目提供了重要的数据支撑，对临床医师、遗传学家和家庭提供更好的医疗保健和咨询服务具有重要意义。

测序中国 - 基因测序，新生儿一级筛查 - 2023-09-15

CLIN CHEM：多重液滴数字PCR<font color="red">方法</font>适用于<font color="red">新生儿</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>，载体状态和脊髓性肌萎缩的评估

CLIN CHEM：多重液滴数字PCR方法适用于新生儿筛查，载体状态和脊髓性肌萎缩的评估

多重连接探针扩增（MLPA）和实时定量PCR（qPCR）可以检测SMN1缺失。然而，qPCR需要标准化或标准曲线，并且MLPA要求DNA浓度高于可从干血斑（DBS）获得的浓度

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩，数字PCR - 2018-10-30

Cancers：<font color="red">新生儿</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>TP53 R337H变异<font color="red">检测</font>和监测儿童肾上腺皮质肿瘤的早期诊断

Cancers：新生儿筛查TP53 R337H变异检测和监测儿童肾上腺皮质肿瘤的早期诊断

巴西南部儿童肾上腺皮质肿瘤(ACT)的发病率约为世界其他地区的20倍。人群中TP53 R337H变异的存在导致了ACT和其他儿童肿瘤病例数量的增加。

MedSci原创 - 肾上腺皮质肿瘤 - 2022-01-14

Clinica Chimica Acta：在<font color="red">新生儿</font><font color="red">筛</font><font color="red">查</font>项目中提高对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏风险携带者的<font color="red">检测</font>

Clinica Chimica Acta：在新生儿筛查项目中提高对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏风险携带者的检测

style="font-size:12.0pt;mso-bidi-font-size:14.0pt;font-葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者暴露于高水平的氧化应激下，可发展为急性溶血性贫血、慢性溶血性贫血和新生儿高胆红素血症然而，在现有的新生儿筛查计划中，大约有80%-85%的

MedSci原创 - 新生儿筛查，风险携带者，检测 - 2019-09-22

CLIN CHEM：对<font color="red">新生儿</font>进行粘多糖和2型神经元细胞色素沉着症<font color="red">筛</font><font color="red">查</font>

CLIN CHEM：对新生儿进行粘多糖和2型神经元细胞色素沉着症筛查

研究人员扩展了串联质谱联用液相色谱（LC-MS / MS）在干血清（DBS）筛查七种溶酶体酶的应用。新的测定方法可用于检测粘多糖贮积症（MPS-I，-II，-IIIB，-IVA，-VI和-VII）和2型神经元样细胞脂褐质沉积症（LINCL）。

MedSci原创 - 筛查，细胞色素沉着症 - 2017-06-04

CLIN CHEM LAB MED：结合使用酶活性和代谢物分析作为<font color="red">新生儿</font>筛选I型粘多糖病的一种策略？

CLIN CHEM LAB MED：结合使用酶活性和代谢物分析作为新生儿筛选I型粘多糖病的一种策略？

粘多糖贮积酶（MPS）是一组罕见疾病（溶酶体贮积病； LSD），由溶酶体酶的减少或缺乏引起，这些酶催化糖胺聚糖（GAG）的逐步降解。

MedSci原创 - 酶活性；代谢物分析 - 2020-11-30

为爱呐“罕”，罕见病患者公益<font color="red">检测</font>全国开启

为爱呐“罕”，罕见病患者公益检测全国开启

6月20日，由北京健康促进会主办，珀金埃尔默和赛诺菲协办的溶酶体贮积症高危筛查项目正式启动。项目将在全国免费开展针对溶酶体贮积症潜在患者的相关检测，帮助其获得及时诊断，助力罕见病规范诊疗。

检验医学网 - 罕见病 - 2020-06-23

Nat Med：外显子测序帮助<font color="red">筛</font><font color="red">查</font><font color="red">新生儿</font>先天性代谢错误

Nat Med：外显子测序帮助筛查新生儿先天性代谢错误

公共卫生新生儿筛查(NBS)计划提供了人口规模的罕见的、可治疗的、需要紧急干预的疾病的确定方案。目前，串联质谱（MS/MS）被广泛用于筛查新生儿的一系列罕见的先天性代谢错误（IEMs）。

MedSci原创 - 代谢疾病，新生儿筛查检测 - 2020-08-18

MS/MS技术在新生儿氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢障碍性疾病筛查中的应用共识

串联质谱（MS/MS）技术因其高通量、样本用量少、分析速度快、敏感性高、结果可靠等优点，被广泛用于生物、医药、食品、临床、环境等领域。采用MS/MS技术筛查新生儿遗传代谢病，不仅扩大了筛查疾病的种类，还提高了筛查效率。中国医师协会检验医师分会临床质谱检验医学专业委员会结合目前已公布的MS/MS技术相关指南、文献及实际操作经验撰写的“MS/MS技术在新生儿氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢障碍性疾病筛查

检验医学.2019,34(6):479-484. - MS/MS技术，氧化代谢障碍性疾病，筛查 - 2019-08-12

CLIN CHEM LAB MED：LC-MS/MS检测血浆、微透析液和尿液中妥布霉素和林可霉素的方法的建立和验证

本研究目的是开发和验证一种亲水性相互作用液相色谱-电喷雾电离-串联质谱(HILIC-ESI-MS/MS)方法，用于测定血浆、微透析液和尿液中妥布霉素(TMC)和林可霉素(LMC)的含量。

MedSci原创 - LC-MS/MS；检测血浆 - 2020-03-17

新生儿遗传代谢病筛查指标切值建立方法专家共识

为了缩小各筛查实验室遗传代谢病筛查指标切值之间的差异，国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评委员会组织专家讨论，对建立筛查指标切值方法达成本共识，以利于新生儿遗传代谢病筛查。

中国实用儿科杂志.2019,34(11):881-884. - 新生儿遗传代谢病，筛查 - 2019-12-04

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